# Anomalia da segunda fenda branquial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-da-segunda-fenda-branquial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141022
- **CID-10**: Q18.0
- **OMIM**: OMIM:113600 — https://omim.org/entry/113600

## Em linguagem simples

A anomalia da segunda fenda branquial é uma condição congênita caracterizada pela presença de um cisto com líquido ou de uma pequena abertura na lateral do pescoço. Essa alteração decorre de uma falha natural no desenvolvimento dos arcos faríngeos do bebê durante as primeiras semanas de formação. O manejo costuma envolver avaliação cirúrgica especializada para corrigir o orifício ou remover o cisto cervical. A condição não conta com PCDT do Ministério da Saúde nem com medicamentos dispensados por diretriz própria no SUS, sendo o suporte prestado pelos serviços hospitalares de referência.

## Descrição clínica

Um problema no pescoço que existe desde o nascimento e aparece bem no começo da formação do bebê. Ele é causado por alterações no desenvolvimento de estruturas chamadas arcos faríngeos. O resultado é o surgimento de um cisto (uma bolinha com líquido) ou uma fissura (uma pequena abertura) na lateral do pescoço.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de San Luis Valley](https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley) — ORPHA:96167 — 2 sintomas em comum
- [Hipertricose cubital](https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital) — ORPHA:2220 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Sweet](https://raras.org/doenca/sindrome-sweet) — ORPHA:3243 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Brooke-Spiegler](https://raras.org/doenca/sindrome-brooke-spiegler) — ORPHA:79493 — 2 sintomas em comum
- [Elastose perfurante serpiginosa](https://raras.org/doenca/elastose-perfurante-serpiginosa) — ORPHA:79148 — 2 sintomas em comum
- [Atrofodermia vermiculada](https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada) — ORPHA:79100 — 2 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado) — ORPHA:158681 — 2 sintomas em comum
- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 1 sintomas em comum
- [Cistos e fístulas orofaciais](https://raras.org/doenca/cistos-e-fistulas-orofaciais) — ORPHA:155835 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome odonto-trico-mélico](https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico) — ORPHA:2723 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anomalia da segunda fenda branquial?

Ela é causada por uma alteração congênita no desenvolvimento e fechamento dos arcos faríngeos durante o início da gestação. Essa alteração resulta no aparecimento de cistos ou orifícios fistulosos na lateral do pescoço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141022)

### A anomalia da segunda fenda branquial é hereditária?

Estudos e catálogos genéticos indicam que pode apresentar herança autossômica dominante em certas famílias. No entanto, genes específicos causais ainda não estão identificados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141022); [2] OMIM 113600 (https://www.omim.org/entry/113600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Pedigree of Anomalies in the First and the Second Branchial Cleft, Inherited According to the Laws of Mendel,  (1927) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2026822982/)

### Quais são os principais sinais no bebê?

O sinal principal é a morfologia anormal do pescoço, perceptível pela presença de uma bolinha com líquido ou pequeno orifício lateral. A anomalia pode ser percebida logo após o nascimento ou nos primeiros anos de infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141022); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Congenital second branchial cleft anomalies in children: A report of 52 surgical cases, with emphasis on chara (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937970/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os procedimentos cirúrgicos ou de reabilitação ocorrem por meio da rede de referência especializada do SUS.
- Fontes: [6] Congenital second branchial cleft anomalies in children: A report of 52 surgical cases, with emphasis on chara (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937970/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico da região cervical e na observação das alterações morfológicas. Exames de imagem como tomografia computadorizada e fistulografia auxiliam na determinação da anatomia da fenda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141022); [6] Congenital second branchial cleft anomalies in children: A report of 52 surgical cases, with emphasis on chara (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937970/); [11] Branchial cleft anomalies and their mimics: computed tomographic evaluation. (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6463255/); [18] The use of preoperative fistulography in patients with a second branchial cleft anomaly (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9724434/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia da segunda fenda branquial. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-da-segunda-fenda-branquial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalia-da-segunda-fenda-branquial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=141022