# Anomalia da segunda fenda branquial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-da-segunda-fenda-branquial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141022
- **CID-10**: Q18.0
- **OMIM**: OMIM:113600 — https://omim.org/entry/113600

## Descrição clínica

Um problema no pescoço que existe desde o nascimento e aparece bem no começo da formação do bebê. Ele é causado por alterações no desenvolvimento de estruturas chamadas arcos faríngeos. O resultado é o surgimento de um cisto (uma bolinha com líquido) ou uma fissura (uma pequena abertura) na lateral do pescoço.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de San Luis Valley](https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley) — ORPHA:96167 — 2 sintomas em comum
- [Hipertricose cubital](https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital) — ORPHA:2220 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Sweet](https://raras.org/doenca/sindrome-sweet) — ORPHA:3243 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Brooke-Spiegler](https://raras.org/doenca/sindrome-brooke-spiegler) — ORPHA:79493 — 2 sintomas em comum
- [Elastose perfurante serpiginosa](https://raras.org/doenca/elastose-perfurante-serpiginosa) — ORPHA:79148 — 2 sintomas em comum
- [Atrofodermia vermiculada](https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada) — ORPHA:79100 — 2 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado) — ORPHA:158681 — 2 sintomas em comum
- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 1 sintomas em comum
- [Cistos e fístulas orofaciais](https://raras.org/doenca/cistos-e-fistulas-orofaciais) — ORPHA:155835 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome odonto-trico-mélico](https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico) — ORPHA:2723 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia da segunda fenda branquial. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-da-segunda-fenda-branquial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalia-da-segunda-fenda-branquial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=141022