# Anomalia da terceira fenda branquial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-da-terceira-fenda-branquial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141030 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141030
- **CID-10**: Q18.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **anomalia da terceira fenda branquial** é uma condição anatômica congênita classificada como anomalia morfológica na base de dados Orphanet. Ela é caracterizada na literatura médica por alterações estruturais na região cervical, como cistos ou trajetos fistulosos. Não há medicamentos específicos aprovados para essa condição e o manejo envolve acompanhamento cirúrgico especializado. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico complementar e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Malformação congênita rara que afeta o pescoço, geralmente apresentando-se como um cisto ou fístula perto da cartilagem tireóidea. Pode causar infecções recorrentes e dor.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a anomalia da terceira fenda branquial?

É uma alteração estrutural congênita do desenvolvimento cervical classificada na base Orphanet como anomalia morfológica. Ela é catalogada internacionalmente com o código CID-10 Q18.0 e código Orphanet 141030.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141030)

### A anomalia da terceira fenda branquial é hereditária?

Não há padrão de herança genética formalmente catalogado nas bases Orphanet e GARD para esta afecção. Também não constam genes causais definidos nos registros internacionais consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141030); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19935/index)

### Como é feito o diagnóstico da anomalia?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico e em exames de imagem da região cervical.
- Fontes: [4] Branchial fistula: an imaging perspective (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27365819/); [10] Branchial cleft and pouch anomalies (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1556487/)

### Existe protocolo ou remédio específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem tecnologias incorporadas pela CONITEC para a condição.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos específicos cadastrados para essa condição?

Não existem testes genéticos específicos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para a patologia. Da mesma forma, não há variantes genéticas cadastradas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141030); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19935/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia da terceira fenda branquial. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-da-terceira-fenda-branquial
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