# Anomalia de Axenfeld > Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-axenfeld > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98978 - **CID-10**: Q15.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A anomalia de Axenfeld é uma condição ocular rara presente desde o nascimento que afeta a estrutura anterior dos olhos. Ela ocorre pelo avanço indevido de tecidos da íris até a córnea associado ao deslocamento para a frente da linha de Schwalbe. Essa formação pode comprometer o escoamento de fluidos do olho e levar a quadros secundários de pressão ocular elevada. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio do protocolo clínico de glaucoma e procedimentos de reabilitação visual. ## Descrição clínica A anomalia de Axenfeld é um problema ocular raro e congênito (de nascença), causado por um desenvolvimento anormal da parte da frente do olho. Ela se caracteriza pelo deslocamento para a frente da Linha de Schwalbe (uma estrutura interna do olho) e por faixas da íris (a parte colorida do olho) que se estendem até a córnea (a camada transparente que cobre a frente do olho). Já a anomalia de Rieger inclui anomalias características na íris e na pupila (a abertura escura no centro do olho). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (2) - **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1 - **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### A anomalia de Axenfeld é hereditária? Sim, a anomalia possui padrão de herança autossômica dominante. Mutações genéticas nos genes FOXC1 e PITX2 já foram catalogadas como causas determinantes da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98978); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são as principais alterações visíveis nos olhos? A condição caracteriza-se pelo deslocamento anterior da linha interna de Schwalbe. Além disso, pontes e filamentos da íris unem-se à superfície interna da córnea. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98978) ### A anomalia de Axenfeld tem tratamento pelo SUS? Embora não haja PCDT exclusivo da anomalia de Axenfeld, o SUS atende suas complicações pelo PCDT de Glaucoma. O sistema público dispensa medicamentos como timolol, dorzolamida, brinzolamida, latanoprosta e acetazolamida. A rede também assegura procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [13] PCDT vigente "Glaucoma" — o SUS dispensa Cloridrato de dorzolamida solução oftálmica 20 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 28) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico ocorre pela constatação clínica das anomalias na câmara anterior do olho durante a consulta oftalmológica. Testes genéticos e sequenciamento de exoma disponíveis podem ser utilizados para identificar variantes em FOXC1 e PITX2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98978); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] [National protocol for the diagnosis and management of Axenfeld-Rieger syndrome: Summary for the primary care (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41455383/); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/242559/) ### Qual a idade de início dessa alteração ocular? A condição é congênita e suas manifestações têm início formal nos períodos neonatal, na primeira infância ou ao longo da infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98978) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia de Axenfeld. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-de-axenfeld **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalia-de-axenfeld **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98978