# Anomalia de Ebstein da válvula tricúspide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-ebstein-da-valvula-tricuspide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1880
- **CID-10**: Q22.5
- **OMIM**: OMIM:224700 — https://omim.org/entry/224700

## Descrição clínica

A malformação de Ebstein é uma anomalia cardíaca congênita rara caracterizada pelo deslocamento rotacional dos folhetos septais e inferiores da válvula tricúspide, de modo que eles fiquem articulados dentro do ventrículo direito, e não como esperado na junção atrioventricular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro holossistólico** — HPO: HP:0031667 (Frequente (79-30%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Muito frequente (99-80%))
- **Valva tricúspide imperfurada** — HPO: HP:0011575 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequente (79-30%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Parada atrial** — HPO: HP:0025478
- **Pré-excitação ventricular** — HPO: HP:0004309
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05225311** [RECRUITING]: Fetal Ebstein Anomaly and Tricuspid Valve Dysplasia Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05225311
- **NCT02914171** [COMPLETED]: Study of Autologous Bone Marrow Derived Mononuclear Cells for Treatment of Ebstein Anomaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02914171
- **NCT00497705** [COMPLETED]: Genes Causing Ebstein's Anomaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00497705
- **NCT01907971** [COMPLETED]: Assessment of Left and Right Ventricular Function in Patients With Ebstein Anomaly With Different Echocardiographic Methods — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907971

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia de Ebstein da válvula tricúspide. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-de-ebstein-da-valvula-tricuspide
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