# Anomalia de Ebstein da válvula tricúspide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-ebstein-da-valvula-tricuspide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1880
- **CID-10**: Q22.5
- **OMIM**: OMIM:224700 — https://omim.org/entry/224700

## Em linguagem simples

A Anomalia de Ebstein da válvula tricúspide é uma malformação congênita rara no coração em que as partes da valva tricúspide se posicionam de forma anormal dentro do ventrículo direito. Essa alteração pode provocar palpitações, cansaço frequente, falta de ar e lábios arroxeados devido à menor circulação de oxigênio. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na lista do SUS, mas conta com cobertura para procedimentos de reabilitação e exames genéticos na rede pública. O acompanhamento é realizado por cardiologistas que monitoram o ritmo do coração e avaliam a necessidade de cirurgias reparadoras descritas na literatura médica.

## Descrição clínica

A malformação de Ebstein é uma anomalia cardíaca congênita rara caracterizada pelo deslocamento rotacional dos folhetos septais e inferiores da válvula tricúspide, de modo que eles fiquem articulados dentro do ventrículo direito, e não como esperado na junção atrioventricular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro holossistólico** — HPO: HP:0031667 (Frequente (79-30%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Muito frequente (99-80%))
- **Valva tricúspide imperfurada** — HPO: HP:0011575 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequente (79-30%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Parada atrial** — HPO: HP:0025478
- **Pré-excitação ventricular** — HPO: HP:0004309
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05225311** [RECRUITING]: Fetal Ebstein Anomaly and Tricuspid Valve Dysplasia Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05225311
- **NCT02914171** [COMPLETED]: Study of Autologous Bone Marrow Derived Mononuclear Cells for Treatment of Ebstein Anomaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02914171
- **NCT01907971** [COMPLETED]: Assessment of Left and Right Ventricular Function in Patients With Ebstein Anomaly With Different Echocardiographic Methods — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907971
- **NCT00497705** [COMPLETED]: Genes Causing Ebstein's Anomaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00497705

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 29 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 18 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 16 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 16 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 14 sintomas em comum
- [Cardiopatia univentricular](https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular) — ORPHA:95483 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Eisenmenger](https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger) — ORPHA:97214 — 12 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 12 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome do coração direito hipoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-do-coracao-direito-hipoplasico) — ORPHA:98723 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Anomalia de Ebstein?

É uma alteração congênita rara do coração em que os folhetos da válvula tricúspide ficam presos dentro do ventrículo direito em vez de sua posição habitual. Isso altera o fluxo sanguíneo entre as câmaras do coração e pode se manifestar em qualquer idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1880); [18] Physiologic determinants of exercise capacity in patients with different types of right-sided regurgitant lesi (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26703376/)

### A Anomalia de Ebstein é hereditária?

A anomalia pode apresentar herança autossômica dominante ou autossômica recessiva, além de casos classificados como não aplicáveis. Alterações no gene MYH7 estão catalogadas em associação com a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1880); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sintomas da condição?

Os pacientes podem sentir palpitações, cansaço extremo, falta de ar e dor no peito. Também são frequentes sinais como cianose (pele azulada), sopro no coração e arritmias cardíacas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a Anomalia de Ebstein no SUS?

A Anomalia de Ebstein não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por essa relação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação da estrutura cardíaca e da função ventricular, frequentemente por meio de ecocardiografia descrita em estudos. Testes genéticos como cariótipo e sequenciamento do exoma constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1880); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [24] Ensaio clínico NCT01907971 (COMPLETED) — Assessment of Left and Right Ventricular Function in Patients With Ebstein Anomaly With Di (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907971)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia de Ebstein da válvula tricúspide. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-de-ebstein-da-valvula-tricuspide
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