# Anomalia de Neuhauser

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-neuhauser
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99078
- **CID-10**: Q25.4

## Em linguagem simples

A anomalia de Neuhauser é uma malformação congênita rara na qual os vasos sanguíneos da aorta se formam de maneira atípica durante a gestação. Essa disposição dos vasos pode apertar as vias aéreas e o esôfago, gerando ruídos ao respirar (estridor), falta de ar e dificuldade para engolir alimentos. Não há medicamentos específicos ou cura medicamentosa listada, e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento inclui exames complementares e atendimento multiprofissional de reabilitação.

## Descrição clínica

A anomalia de Neuhauser é uma anomalia morfológica cardiovascular rara decorrente do desenvolvimento incorreto da aorta embrionária, resultando em arco aórtico direito e ligamento arterioso esquerdo, caracterizada por sintomas de compressão traqueoesofágica (estridor, dispneia, disfagia, episódios apneicos, infecções respiratórias recorrentes).

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa a anomalia de Neuhauser?

Ela é causada por um desenvolvimento atípico da aorta no embrião, formando um arco aórtico direito e ligamento arterioso esquerdo. Até o momento, não há genes causais específicos identificados nos catálogos médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99078); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19638/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sintomas decorrem da compressão da traqueia e do esôfago pelos vasos. Incluem estridor, falta de ar, episódios de apneia, infecções respiratórias frequentes e dificuldade de engolir (disfagia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99078)

### Existe tratamento pelo SUS?

A anomalia de Neuhauser não possui medicamentos dispensados nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS prevê em seu rol o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A anomalia de Neuhauser é hereditária?

O padrão de herança genética da condição não está catalogado nos bancos de dados de referência. Não há relatos de mutações genéticas específicas listadas na plataforma ClinVar para essa alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99078); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19638/index)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas respiratórios e digestivos provocados pela compressão mecânica. Exames de imagem, como tomografia computadorizada multidetectores e endoscopia, são estudados para avaliar as vias aéreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99078); [4] Routine multi detector computed tomography evaluation of tracheal impairment compared to laryngo-tracheal endo (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29961107/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia de Neuhauser. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-de-neuhauser
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