# Anomalia de Peters

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-peters
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/708
- **CID-10**: Q13.4
- **OMIM**: OMIM:604229 — https://omim.org/entry/604229

## Descrição clínica

A Anomalia de Peters (AP) é uma condição ocular congênita (presente desde o nascimento) que causa uma turvação na córnea, a parte transparente da frente do olho. Ela é caracterizada por uma mancha esbranquiçada no centro da córnea, que impede a luz de entrar pela pupila (a parte preta do olho), resultando em perda de visão. Além disso, há uma ausência de algumas camadas internas e de uma membrana fina que ficam na parte de trás da córnea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Adelgaçamento da membrana de Descemet** — HPO: HP:0031159 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Frequente (79-30%))
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **FOXE3** — Forkhead box protein E3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that controls lens epithelial cell growth through regulation of proliferation, apoptosis and cell cycle (PubMed:22527307, PubMed:25504734). During lens development, controls the r
- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05954403** [RECRUITING]: National Cohort on Congenital Defects of the Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954403
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares) — ORPHA:659904 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia de Peters. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-de-peters
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