# Anomalia de Peters

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-peters
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/708
- **CID-10**: Q13.4
- **OMIM**: OMIM:604229 — https://omim.org/entry/604229

## Em linguagem simples

A anomalia de Peters é caracterizada por problemas oculares que ocorrem em uma área na parte frontal do olho conhecida como segmento anterior. O segmento anterior consiste em estruturas incluindo o cristalino, a parte colorida (íris) do olho e a cobertura transparente do olho (córnea). Durante o desenvolvimento do olho, os elementos do segmento anterior formam estruturas separadas. No entanto, na anomalia de Peters, o desenvolvimento do segmento anterior é anormal, levando à separação incompleta da córnea da íris ou do cristalino. Como resultado, a córnea fica turva (opaca), o que causa visão embaçada. A área opaca (opacidade) da córnea varia em tamanho e intensidade, desde uma pequena faixa tênue até uma grande área branca e turva que cobre a superfície frontal do olho. Além disso, a localização da opacidade varia; a turvação pode estar no centro da córnea ou fora do centro. Opacidades grandes e centralmente localizadas tendem a causar visão pior do que opacidades menores e fora do centro.  Quase metade das pessoas com a condição têm baixa visão no início da vida e cerca de um quarto são legalmente cegas. Devido à falta de estimulação visual, algumas pessoas desenvolvem “olho preguiçoso” (ambliopia). A anomalia de Peters costuma estar associada a outros problemas oculares, como aumento da pressão dentro do olho (glaucoma), turvação do cristalino (catarata) e globos oculares incomumente pequenos (microftalmia). Na maioria dos casos, a anomalia de Peters é bilateral, o que significa que afeta ambos os olhos, embora o grau de comprometimento visual possa ser diferente em cada olho. Essas pessoas podem ter olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo). Em algumas pessoas com a anomalia de Peters, a turvação da córnea melhora ao longo do tempo, levando a uma visão aprimorada.  Existem dois tipos de anomalia de Peters, que são distinguidos pelos seus sinais e sintomas. A anomalia de Peters tipo I é caracterizada por uma separação incompleta da córnea e da íris e opacidade corneana de leve a moderada. O tipo II é caracterizado por uma separação incompleta da córnea e do cristalino e opacidade corneana grave que pode envolver toda a córnea.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/peters-anomaly

## Descrição clínica

A Anomalia de Peters (AP) é uma condição ocular congênita (presente desde o nascimento) que causa uma turvação na córnea, a parte transparente da frente do olho. Ela é caracterizada por uma mancha esbranquiçada no centro da córnea, que impede a luz de entrar pela pupila (a parte preta do olho), resultando em perda de visão. Além disso, há uma ausência de algumas camadas internas e de uma membrana fina que ficam na parte de trás da córnea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Adelgaçamento da membrana de Descemet** — HPO: HP:0031159 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Frequente (79-30%))
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **FOXE3** — Forkhead box protein E3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that controls lens epithelial cell growth through regulation of proliferation, apoptosis and cell cycle (PubMed:22527307, PubMed:25504734). During lens development, controls the r
- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05954403** [RECRUITING]: National Cohort on Congenital Defects of the Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954403
- **NCT00001161** [COMPLETED]: Abnormalities of the Eye's Anterior Chamber, Iris, Cornea and Lens — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001161

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 9 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 9 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 9 sintomas em comum
- [Afaquia primária congênita](https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita) — ORPHA:83461 — 8 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 8 sintomas em comum
- [Deleção distal 6p](https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p) — ORPHA:96125 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares) — ORPHA:659904 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Anomalia de Peters?

A anomalia decorre de uma alteração no desenvolvimento embrionário do segmento anterior do olho, impedindo que a córnea se separe de forma completa da íris ou do cristalino. Ela tem origem genética e está associada a mutações em genes como CYP1B1, FOXC1, PAX6, FOXE3 e PITX2.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/peters-anomaly)

### A Anomalia de Peters é hereditária?

Sim, a condição pode seguir padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Nas formas com padrão autossômico dominante, a alteração pode ser transmitida diretamente dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/708); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para a Anomalia de Peters?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem remédios com fornecimento estabelecido por um PCDT específico para a condição.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Anomalia de Peters?

O diagnóstico se inicia pela identificação médica da mancha esbranquiçada central na córnea e exames da câmara anterior dos olhos. Para investigação genética, existem 21 testes laboratoriais listados no Genetic Testing Registry e opções como sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/708); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526490/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/peters-anomaly)

### Quais são as principais complicações associadas?

As complicações mais comuns envolvem o glaucoma do desenvolvimento, a formação de catarata e o desenvolvimento de ambliopia decorrente da baixa estimulação visual precoce. Alterações no posicionamento ocular como estrabismo e nistagmo também podem se manifestar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/peters-anomaly)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia de Peters. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-de-peters
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