# Anomalia de Rieger-Axenfeld

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-rieger-axenfeld
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91483
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Anomalia de Rieger é um problema congênito (de nascença) nos olhos, causado por um desenvolvimento anormal da parte da frente do olho. Ela se caracteriza por uma alteração grave no formato da câmara anterior (o espaço entre a córnea e a íris), com a presença de fios ou cordões visíveis, um afinamento (atrofia) acentuado do tecido da íris, a formação de buracos reais ou que parecem buracos (pseudo-buracos) e a pupila (a menina dos olhos) fora do centro. O termo também se refere à combinação dessas alterações na íris e na pupila com as características da Anomalia de Axenfeld.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730

## Genes associados (2)

- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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