# Anomalia de Rieger-Axenfeld

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-de-rieger-axenfeld
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91483
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Anomalia de Rieger-Axenfeld é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta a formação da parte da frente dos olhos. As famílias costumam notar que a menina dos olhos (pupila) está fora do centro, a íris apresenta áreas afinadas ou furinhos aparentes, podendo haver também alterações nos dentes e no formato do rosto. A alteração na circulação dos líquidos oculares pode levar ao glaucoma (aumento da pressão interna do olho), exigindo vigilância médica contínua para proteger a visão. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, o SUS assegura exames diagnósticos e atendimento em reabilitação na rede especializada.

## Descrição clínica

A Anomalia de Rieger é um problema congênito (de nascença) nos olhos, causado por um desenvolvimento anormal da parte da frente do olho. Ela se caracteriza por uma alteração grave no formato da câmara anterior (o espaço entre a córnea e a íris), com a presença de fios ou cordões visíveis, um afinamento (atrofia) acentuado do tecido da íris, a formação de buracos reais ou que parecem buracos (pseudo-buracos) e a pupila (a menina dos olhos) fora do centro. O termo também se refere à combinação dessas alterações na íris e na pupila com as características da Anomalia de Axenfeld.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730

## Genes associados (2)

- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 3 sintomas em comum
- [Microcoria congênita](https://raras.org/doenca/microcoria-congenita) — ORPHA:566 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q21.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111) — ORPHA:284160 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 3 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Anomalia de Rieger-Axenfeld?

A condição é causada por alterações em genes responsáveis pelo desenvolvimento ocular e facial. Mutações nos genes PITX2 e FOXC1 estão formalmente associadas ao surgimento desse quadro biológico.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Anomalia de Rieger-Axenfeld?

Os sinais iniciais costumam ser notados no período neonatal na parte da frente dos olhos. Destacam-se a pupila fora de centro, a íris fina ou com aspecto furado e a presença de traços incomuns na face e nos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91483); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Anomalia de Rieger-Axenfeld tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado em protocolo próprio, o SUS oferece suporte por meio de exames genéticos e atendimentos de reabilitação especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91483); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se no exame oftalmológico minucioso que identifica as malformações na câmara anterior e na íris. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos como o exoma completo ou análise de genes específicos como PITX2 e FOXC1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91483); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 85 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586234/)

### Qual é a relação da condição com o glaucoma?

A má formação estrutural da câmara anterior pode dificultar a drenagem de líquidos oculares, predispondo ao glaucoma. Por esse motivo, o acompanhamento frequente da pressão intraocular é recomendado para evitar prejuízos à visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91483); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Progressive High Hypermetropic Shift as a Refractive Surprise Following Glaucoma Filtration Surgery in a Phaki (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31135590/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia de Rieger-Axenfeld. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-de-rieger-axenfeld
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalia-de-rieger-axenfeld
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91483