# Anomalia do arco aórtico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1132
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anomalia do arco aórtico é uma alteração congênita, ou seja, que nasce com o bebê, na formação da principal artéria que leva o sangue do coração para o corpo. Quando essa artéria não se desenvolve adequadamente, ela pode apertar estruturas próximas como a traqueia e os brônquios (provocando falta de ar) ou o esôfago (dificultando a descida do alimento). A condição costuma se manifestar na infância, podendo gerar diferenças na pressão arterial entre braços e pernas, além de sintomas como mal-estar e cansaço. O tratamento documentado é focado em correções cirúrgicas hospitalares quando há compressão de órgãos ou prejuízo à circulação. No Brasil, a anomalia não consta na lista de doenças com PCDT oficial do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede hospitalar do SUS.

## Descrição clínica

As malformações congênitas (presentes desde o nascimento) do arco da aorta (a principal artéria que sai do coração) acontecem quando uma ou mais partes do sistema de arcos faríngeos embrionários (estruturas que se formam na região da garganta do bebê ainda na barriga da mãe) não se desenvolvem corretamente. Qualquer parte desse sistema pode desaparecer ou permanecer de forma errada, o que gera uma grande variedade de problemas no arco da aorta.  Do ponto de vista médico, essas malformações são divididas em dois tipos: aquelas que causam (ou têm grande chance de causar) problemas no funcionamento do corpo e aquelas que não causam.  Esses problemas no funcionamento do corpo incluem a compressão da traqueia e dos brônquios (os "tubos" por onde o ar passa para os pulmões), a compressão do esôfago (o "tubo" por onde a comida passa para o estômago) e padrões incomuns no fluxo de sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Pressão arterial assimétrica entre os braços** — HPO: HP:6000945
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nas pernas do que nos braços** — HPO: HP:0020141
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Carotidinia** — HPO: HP:6000944
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico._

## Genes associados (3)

- **MLX** — Max-like protein X [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL
- **IL12B** — Interleukin-12 subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine that can act as a growth factor for activated T and NK cells, enhance the lytic activity of NK/lymphokine-activated killer cells, and stimulate the production of IFN-gamma by resting PBMC Ass
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- TOCILIZUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-6 receptor alpha subunit inhibitor)
- MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 3 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- AZATHIOPRINE — Fase Phase 3 (Amidophosphoribosyltransferase inhibitor)
- TOFACITINIB — Fase Phase 3 (Janus Kinase (JAK) inhibitor)
- UPADACITINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor)
- USTEKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- PREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- INFLIXIMAB — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- ABATACEPT — Fase Phase 2 (T-lymphocyte activation antigen CD86 inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015236

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 54 sintomas em comum
- [Arco aórtico cervical](https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical) — ORPHA:99079 — 54 sintomas em comum
- [Arterite de Takayasu](https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu) — ORPHA:3287 — 54 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 25 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 23 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 22 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 22 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 21 sintomas em comum
- [Arterite de células gigantes](https://raras.org/doenca/arterite-de-celulas-gigantes) — ORPHA:397 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anomalia do arco aórtico?

A causa decorre de falhas no desenvolvimento dos arcos faríngeos do embrião durante a gestação, que geram persistência ou regressão errônea de artérias embrionárias. Estudos experimentais e genéticos identificam a participação de vias biológicas e fatores como TBX1, endotelina-1, além dos genes MLX, IL12B e HLA-B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1132); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Tbx1 haploinsufficiency in the DiGeorge syndrome region causes aortic arch defects in mice (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11242049/); [14] Aortic arch malformations and ventricular septal defect in mice deficient in endothelin-1. (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7615798/)

### Quais são os primeiros sinais da anomalia do arco aórtico?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância, com diferenças de pressão arterial entre os membros, crises hipertensivas ou sopros decorrentes de estenoses arteriais. Também podem ocorrer sintomas decorrentes da compressão da traqueia, dos brônquios e do esôfago.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1132); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anomalia do arco aórtico tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. Ainda assim, as abordagens cirúrgicas reparadoras e o suporte cardiológico pediátrico são realizados pela rede de hospitais de referência do SUS.
- Fontes: [8] Aortic Arch Complex Anomalies: 20-Year Experience with Symptoms, Diagnosis, Associated Cardiac Defects, and Su (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9049126/); [10] Predictors of left ventricular outflow obstruction following single-stage repair of interrupted aortic arch an (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11053727/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar a condição?

Sim, o repositório NCBI GTR registra 336 testes genéticos relacionados à investigação dessa condição. Além disso, a plataforma ClinVar cataloga 62 variantes gênicas descritas.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 62 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MLX[gene])

### A anomalia do arco aórtico é hereditária?

De acordo com o catálogo Orphanet, o padrão de herança é classificado como não aplicável para esta categoria diagnóstica. A alteração resulta principalmente de perturbações no desenvolvimento dos vasos do embrião.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1132)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia do arco aórtico. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico
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