# Anomalia do arco aórtico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1132
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As malformações congênitas (presentes desde o nascimento) do arco da aorta (a principal artéria que sai do coração) acontecem quando uma ou mais partes do sistema de arcos faríngeos embrionários (estruturas que se formam na região da garganta do bebê ainda na barriga da mãe) não se desenvolvem corretamente. Qualquer parte desse sistema pode desaparecer ou permanecer de forma errada, o que gera uma grande variedade de problemas no arco da aorta.  Do ponto de vista médico, essas malformações são divididas em dois tipos: aquelas que causam (ou têm grande chance de causar) problemas no funcionamento do corpo e aquelas que não causam.  Esses problemas no funcionamento do corpo incluem a compressão da traqueia e dos brônquios (os "tubos" por onde o ar passa para os pulmões), a compressão do esôfago (o "tubo" por onde a comida passa para o estômago) e padrões incomuns no fluxo de sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Pressão arterial assimétrica entre os braços** — HPO: HP:6000945
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nas pernas do que nos braços** — HPO: HP:0020141
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Carotidinia** — HPO: HP:6000944
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico._

## Genes associados (3)

- **MLX** — Max-like protein X [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL
- **IL12B** — Interleukin-12 subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine that can act as a growth factor for activated T and NK cells, enhance the lytic activity of NK/lymphokine-activated killer cells, and stimulate the production of IFN-gamma by resting PBMC Ass
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- TOCILIZUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-6 receptor alpha subunit inhibitor)
- MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 3 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- AZATHIOPRINE — Fase Phase 3 (Amidophosphoribosyltransferase inhibitor)
- TOFACITINIB — Fase Phase 3 (Janus Kinase (JAK) inhibitor)
- UPADACITINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor)
- USTEKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- PREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- INFLIXIMAB — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- ABATACEPT — Fase Phase 2 (T-lymphocyte activation antigen CD86 inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015236

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02050113** [RECRUITING]: Complex Aortic Aneurysm Repair Using Physician Modified Endografts and Custom Made Devices — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02050113
- **NCT07131111** [NOT_YET_RECRUITING]: Impact of Aortic Geometry on Vascular Remodeling After Stent Implantation in Coarctation of the Aorta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07131111
- **NCT06853054** [NOT_YET_RECRUITING]: Seeking for Perfected Aortic Arch Reconstruction Using a Graphically Designed Patient-specific Surgical Patch — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06853054
- **NCT04106479** [RECRUITING]: NIRS in Congenital Heart Defects - Correlation With Echocardiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106479
- **NCT06768008** [RECRUITING]: An Integrated Prenatal and Postnatal Treatment Model for the Treatment of Newborns With Critical Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06768008

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 54 sintomas em comum
- [Arco aórtico cervical](https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical) — ORPHA:99079 — 54 sintomas em comum
- [Arterite de Takayasu](https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu) — ORPHA:3287 — 54 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 25 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 23 sintomas em comum
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- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 21 sintomas em comum
- [Arterite de células gigantes](https://raras.org/doenca/arterite-de-celulas-gigantes) — ORPHA:397 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia do arco aórtico. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico
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