# Anomalia do cabelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-do-cabelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79363 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79363
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anomalia do cabelo reúne um conjunto de alterações raras que modificam a aparência, a força e o crescimento dos fios capilares. As famílias geralmente percebem que o cabelo tem textura incomum, cresce muito devagar, quebra com facilidade ou se desprende com facilidade ao toque. Além dos fios, podem surgir problemas na pele, nas unhas ou outros sinais que necessitam de avaliação médica detalhada. A condição não consta na lista de PCDT de doenças raras do SUS e não tem medicamentos dispensados na rede pública para essa finalidade, embora alguns produtos como o minoxidil tenham registro na ANVISA.

## Descrição clínica

Anomalia do cabelo é uma condição rara associada a defeitos no desenvolvimento capilar, frequentemente acompanhada por persistência do canal arterial, constipação crônica e fadiga. Outros achados podem incluir espasmos musculares, alterações cutâneas e anomalias esqueléticas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (269 fenótipos HPO)

- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Comedão** — HPO: HP:0025249
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Traquioníquia** — HPO: HP:0030804
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811
- **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Lesões papilares generalizadas** — HPO: HP:0007482
- **Cabelo anágeno frouxo** — HPO: HP:0040169
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cabelo impenteável** — HPO: HP:0030056
- **Hipoplasia do ovário** — HPO: HP:0008724
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Neoplasia da cavidade oral** — HPO: HP:0100649
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- _...e mais 229 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalia-do-cabelo._

## Genes associados (19)

- **DSG4** — Desmoglein-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Coordinates the transition from proliferation to differentiation in hair f
- **KRT25** — Keratin, type I cytoskeletal 25 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the proper assembly of type I and type II keratin protein complexes and formation of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (irs) (By similarity). Plays a role in the cy
- **KRT74** — Keratin, type II cytoskeletal 74 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a role in hair formation. Specific component of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (IRS) of the hair follicle (Probable)
- **APCDD1** — Protein APCDD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negative regulator of the Wnt signaling pathway. Inhibits Wnt signaling in a cell-autonomous manner and functions upstream of beta-catenin. May act via its interaction with Wnt and LRP proteins. May p
- **CDSN** — Corneodesmosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important for the epidermal barrier integrity
- **PADI3** — Protein-arginine deiminase type-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the deimination of arginine residues of proteins
- **DSC3** — Desmocollin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Required for cell-cell adhesion in the epidermis, as a result required for
- **PPP1CB** — Serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein phosphatase that associates with over 200 regulatory proteins to form highly specific holoenzymes which dephosphorylate hundreds of biological targets. Protein phosphatase (PP1) is essential f
- **HR** — Lysine-specific demethylase hairless [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone demethylase that specifically demethylates both mono- and dimethylated 'Lys-9' of histone H3. May act as a transcription regulator controlling hair biology (via targeting of collagens), neural
- **SHOC2** — Leucine-rich repeat protein SHOC-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the SHOC2-MRAS-PP1c (SMP) holophosphatase complex that regulates activation of the MAPK pathway (PubMed:10783161, PubMed:16630891, PubMed:25137548, PubMed:35768504, PubMed:35830882,
- **LPAR6** — Lysophosphatidic acid receptor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to oleoyl-L-alpha-lysophosphatidic acid (LPA). Intracellular cAMP is involved in the receptor activation. Important for the maintenance of hair growth and texture
- **HLA-DRA** — HLA class II histocompatibility antigen, DR alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: An alpha chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the beta chain HLA-DRB, displays antigenic peptides on professional antigen presenting
- **SNRPE** — Small nuclear ribonucleoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome (PubMed:11991638, PubMed:1
- **KRT71** — Keratin, type II cytoskeletal 71 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a central role in hair formation. Essential component of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (IRS) of the hair follicle
- **TGM3** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the calcium-dependent formation of isopeptide cross-links between glutamine and lysine residues in various proteins, as well as the conjugation of polyamines to proteins. Involved in the for

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- MINOXIDIL — Fase Phase 4 (Sulfonylurea receptor 2, Kir6.2 opener)
- RITLECITINIB TOSYLATE — Fase Phase 4 (TEC family kinase inhibitor)
- FINASTERIDE — Fase Phase 4 (Steroid 5-alpha-reductase 2 inhibitor)
- BIMATOPROST — Fase Phase 4 (Prostanoid FP receptor agonist)
- CLASCOTERONE — Fase Phase 3 (Androgen Receptor antagonist)
- RUXOLITINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor)
- UPADACITINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor)
- HYDROCORTISONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- RITLECITINIB — Fase Phase 3 (TEC family kinase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019278

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MINOXIDIL, ALLOVITA, CAPITRAT MEN, LOPEXX, ACTFIO, PIELUS MX, ALOXIDIL, ENIAGOR, KEDAXYL, PANT, PANT SEC, REVIPEL

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 130 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 126 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 84 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 72 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 57 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 54 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 54 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 53 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é uma anomalia do cabelo?

É um grupo de afecções raras classificadas sob o código ORPHA:79363 e CID-10 Q84.2 que causam modificações na formação e no crescimento capilar. Pode afetar apenas a haste do fio ou vir acompanhada de sinais em outras partes do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79363); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais no cabelo e na pele?

Podem surgir alterações na textura dos fios, cabelo seco, crescimento lento e cabelo anágeno frouxo. Na pele e anexos, descrevem-se hiperceratose folicular, descamação, unhas ásperas (traquioníquia) e lesões avermelhadas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anomalia do cabelo é genética?

Sim, diferentes genes estruturais como KRT25, KRT74, DSG4 e PADI3 estão associados a esses quadros. No entanto, um tipo único de herança familiar não se encontra catalogado de maneira uniforme para toda a categoria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79363); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS em lista oficial para esta indicação, cabendo ao usuário buscar a rede de atenção à saúde para suporte clínico.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O processo diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos cutâneos e capilares observados pelo médico. Para confirmação de causas moleculares, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 90 variantes registradas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79363); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 90 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DSG4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia do cabelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-do-cabelo
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