# Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior com manifestações extraoculares > Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-do-desenvolvimento-do-segmento-anterior-com-manifestacoes-extraoculares > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 519276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519276 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Este termo descreve um grupo de condições raras em que alterações no desenvolvimento da parte da frente dos olhos acontecem junto a manifestações em outras partes do corpo. Como reúne diagnósticos diferentes, como a aniridia e a síndrome de Axenfeld-Rieger, os sinais percebidos pela família variam em cada caso. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na lista oficial do SUS. O acompanhamento deve ser realizado por especialistas para investigar a causa genética e proteger a saúde visual e geral da pessoa. ## Descrição clínica A síndrome de Axenfeld-Rieger é um distúrbio autossômico dominante raro que afeta o desenvolvimento dos dentes, olhos e região abdominal. Possui uma prevalência estimada de 1 para 200.000 pessoas, sem predileção por gênero, e a herança tem penetrância completa com expressividade variável. Os genes que foram identificados em aproximadamente 50% dos casos são PITX2 e FOXC1. ## Epidemiologia e herança ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que caracteriza este grupo de anomalias? Trata-se de uma categoria clínica que engloba alterações congênitas na parte frontal dos olhos associadas a sinais em outros órgãos. Ela é classificada na Orphanet sob o código ORPHA:519276. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519276); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22084/index) ### A condição tem causa genética definida? Por constituir uma categoria geral, não existe um único gene listado no catálogo oficial. A investigação por sequenciamento genético é descrita em estudos para identificar mutações em quadros clínicos específicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519276); [5] Whole Exome Sequencing in Coloboma/Microphthalmia: Identification of Novel and Recurrent Variants in Seven Gen (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33418956/); [10] Next-Generation Sequencing in Congenital Eye Malformations: Identification of Genetic Causes and Comparison of (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41155148/) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo terapêutico específico ou lista de remédios padronizados para o grupo, ocorrendo o atendimento pela rede regular. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico envolve o exame oftalmológico detalhado e a avaliação clínica para identificar manifestações extraoculares. Testes genéticos podem ser aplicados para buscar a confirmação diagnóstica da síndrome associada. - Fontes: [3] Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34836588/); [4] [National protocol for the diagnosis and management of Axenfeld-Rieger syndrome: Summary for the primary care (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41455383/); [8] [Progressive moderate mitral regurgitation in a children with Axenfeld-Rieger syndrome. The importance of card (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27869423/); [10] Next-Generation Sequencing in Congenital Eye Malformations: Identification of Genetic Causes and Comparison of (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41155148/) ### Qual medicamento possui aprovação internacional? A agência norte-americana FDA lista a prednisona em bula associada a termos da condição nos Estados Unidos. Essa aprovação no exterior não implica fornecimento ou dispensação garantida no âmbito do SUS. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: PredniSONE (PREDNISONE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Anterior%20segment%20developmental%20anomaly%20with%20extraocular%20manifestations"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior com manifestações extraoculares. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-do-desenvolvimento-do-segmento-anterior-com-manifestacoes-extraoculares **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalia-do-desenvolvimento-do-segmento-anterior-com-manifestacoes-extraoculares **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=519276