# Anomalia do disco óptico cavitário familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-do-disco-optico-cavitario-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464760
- **CID-10**: Q14.2
- **OMIM**: OMIM:611543 — https://omim.org/entry/611543

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica dominante associada ao gene MMP19, caracterizada por cavidade no disco óptico, nictalopia e defeitos no campo visual. Pode apresentar atrofia peripapilar e redução da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087 (Raro (<5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MMP19** — Matrix metalloproteinase-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endopeptidase that degrades various components of the extracellular matrix, such as aggrecan and cartilage oligomeric matrix protein (comp), during development, haemostasis and pathological conditions

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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