# Anomalia do disco óptico cavitário familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-do-disco-optico-cavitario-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464760
- **CID-10**: Q14.2
- **OMIM**: OMIM:611543 — https://omim.org/entry/611543

## Em linguagem simples

A anomalia do disco óptico cavitário familiar é uma condição genética rara que altera a anatomia do nervo óptico no olho. Ela costuma se manifestar na juventude ou na idade adulta, provocando visão embaçada, falhas no campo visual e dificuldade para enxergar no escuro. Como não existe um PCDT específico para a condição no SUS, o cuidado é centrado no acompanhamento oftalmológico e na reabilitação visual oferecida pela rede pública.

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica dominante associada ao gene MMP19, caracterizada por cavidade no disco óptico, nictalopia e defeitos no campo visual. Pode apresentar atrofia peripapilar e redução da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087 (Raro (<5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MMP19** — Matrix metalloproteinase-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endopeptidase that degrades various components of the extracellular matrix, such as aggrecan and cartilage oligomeric matrix protein (comp), during development, haemostasis and pathological conditions

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 4 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Wagner](https://raras.org/doenca/898) — ORPHA:898 — 4 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 3 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-3) — ORPHA:231183 — 3 sintomas em comum
- [Porencefalia familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar) — ORPHA:2940 — 3 sintomas em comum
- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a anomalia do disco óptico cavitário familiar?

É uma anomalia morfológica rara e hereditária do nervo óptico, conhecida pela sigla CODA e classificada sob o CID-10 Q14.2. Apresenta frequência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464760)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos com 50% de probabilidade em cada gestação. Ela está associada ao gene MMP19 e à desregulação da enzima Matrix metalloproteinase-19.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464760); [2] OMIM 611543 (https://www.omim.org/entry/611543); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Heterozygous triplication of upstream regulatory sequences leads to dysregulation of matrix metalloproteinase  (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25581579/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar acuidade visual reduzida, defeito do campo visual e nictalopia (cegueira noturna). Ao exame oftalmológico, observa-se frequentemente atrofia peripapilar ao redor do disco óptico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela rede pública.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo exame clínico oftalmológico e pode ser auxiliado por testes moleculares. Existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR e exames como o sequenciamento de exoma (WES) constam no rol de procedimentos do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584942/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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