# Anomalia do retorno venoso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98729 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98729
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anomalia do retorno venoso é uma alteração congênita em que as veias que trazem sangue com oxigênio dos pulmões se conectam de forma errada, desembocando no átrio direito do coração. Essa condição pode causar manifestações respiratórias como tosse ou pneumotórax, além de estar frequentemente ligada a outros defeitos na formação do coração e de outros órgãos. O cuidado clínico envolve acompanhamento cardiológico e eventuais intervenções cirúrgicas ou por cateter para reorganizar a circulação sanguínea. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de média e alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

Uma ligação errada de uma ou mais veias pulmonares, que faz com que o sangue rico em oxigênio retorne para o átrio direito do coração.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Situs atrial ambíguo** — HPO: HP:0011539
- **Sequestro pulmonar** — HPO: HP:0100632
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Valva tricúspide displásica** — HPO: HP:0030732
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Atresia da valva pulmonar** — HPO: HP:0010882
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467
- **Displasia capilar alveolar** — HPO: HP:0033208
- **Morfologia anormal da veia cava** — HPO: HP:0005345
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Conexão anômala total das veias pulmonares** — HPO: HP:0011720
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Origem anômala da artéria coronária esquerda da artéria pulmonar** — HPO: HP:0011638
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Conexão venosa pulmonar anômala total infracardíaca** — HPO: HP:0011721
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso._

## Genes associados (1)

- **FOXF1** — Forkhead box protein F1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription activator for a number of lung-specific genes

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 75 sintomas em comum
- [Displasia congênita dos capilares alveolares](https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares) — ORPHA:210122 — 73 sintomas em comum
- [Retorno venoso pulmonar anômalo congênito](https://raras.org/doenca/retorno-venoso-pulmonar-anomalo-congenito) — ORPHA:3090 — 67 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 50 sintomas em comum
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- [Anomalia do retorno venoso pulmonar congênita total](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso-pulmonar-congenita-total) — ORPHA:99125 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Scimitar](https://raras.org/doenca/sindrome-scimitar) — ORPHA:185 — 39 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é anomalia do retorno venoso?

É uma alteração congênita em que uma ou mais veias pulmonares fazem uma ligação incorreta no coração. Com isso, o sangue oxigenado é desviado de volta para o átrio direito em vez de seguir seu trajeto normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98729)

### A anomalia do retorno venoso é uma condição genética?

A literatura científica relaciona a condição a alterações no gene FOXF1, responsável pela proteína Forkhead box protein F1. Apesar de existirem 119 variantes genéticas registradas, o modelo exato de herança para esta anomalia ainda não está catalogado nas bases de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98729); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXF1[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar sinais de conexão anômala total das veias pulmonares, estenoses valvares, pneumotórax e tosse. Também podem ocorrer outras malformações congênitas concomitantes no sistema digestivo, face e vias urinárias.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação da conexão vascular alterada entre as veias pulmonares e as câmaras cardíacas. Investigações adicionais contam com 336 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a identificação de alterações correlatas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98729); [13] Total Anomalous Pulmonary Venous Connections. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41233009/); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para anomalia do retorno venoso?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em protocolos do SUS, sendo a assistência e eventuais cirurgias conduzidas pela rede hospitalar pública.
- Fontes: [14] Surgical correction of total anomalous pulmonary venous return in an adult patient. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36123587/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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