# Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98724 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98724
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta condição é uma categoria de malformações congênitas que afeta a estrutura dos grandes vasos sanguíneos que saem do coração, como a aorta e as artérias pulmonares. Ela pode provocar alterações no fluxo de sangue e manifestações como falta de ar, palpitações no peito, estreitamentos arteriais e cansaço. O acompanhamento deve ser feito por cardiologistas, embora a condição não possua um protocolo clínico (PCDT) específico na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e a avaliação dos cuidados estruturais necessários ocorrem por meio da rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Anomalia congênita dos grandes vasos, como aorta e artérias pulmonares, associada a sintomas como infecções respiratórias recorrentes, hipoplasia pulmonar e shunt da esquerda para a direita. Pode apresentar-se com sequestro pulmonar e alterações na coluna vertebral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Sequestro pulmonar** — HPO: HP:0100632
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545
- **Atresia da valva aórtica** — HPO: HP:0010883
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Túnel aorto-ventricular** — HPO: HP:0011627
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Carotidinia** — HPO: HP:6000944
- **Hipoplasia da aorta descendente** — HPO: HP:0025495
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Morfologia anormal da aorta ascendente** — HPO: HP:0031784
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita._

## Genes associados (3)

- **MLX** — Max-like protein X [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL
- **IL12B** — Interleukin-12 subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine that can act as a growth factor for activated T and NK cells, enhance the lytic activity of NK/lymphokine-activated killer cells, and stimulate the production of IFN-gamma by resting PBMC Ass
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- TOCILIZUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-6 receptor alpha subunit inhibitor)
- MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 3 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- AZATHIOPRINE — Fase Phase 3 (Amidophosphoribosyltransferase inhibitor)
- TOFACITINIB — Fase Phase 3 (Janus Kinase (JAK) inhibitor)
- UPADACITINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor)
- USTEKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- PREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- INFLIXIMAB — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- ABATACEPT — Fase Phase 2 (T-lymphocyte activation antigen CD86 inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020292

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Arterite de Takayasu](https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu) — ORPHA:3287 — 54 sintomas em comum
- [Arco aórtico cervical](https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical) — ORPHA:99079 — 54 sintomas em comum
- [Anomalia do arco aórtico](https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico) — ORPHA:1132 — 54 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 50 sintomas em comum
- [Retorno venoso pulmonar anômalo congênito](https://raras.org/doenca/retorno-venoso-pulmonar-anomalo-congenito) — ORPHA:3090 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Scimitar](https://raras.org/doenca/sindrome-scimitar) — ORPHA:185 — 39 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 38 sintomas em comum
- [Ausência da artéria pulmonar](https://raras.org/doenca/ausencia-da-arteria-pulmonar) — ORPHA:980 — 37 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 34 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anomalia dos grandes vasos congênita?

Trata-se de uma malformação no desenvolvimento das principais artérias que saem do coração presente desde o nascimento. Estudos genéticos apontam associações com alterações em genes como MLX, IL12B e HLA-B, embora o padrão de herança não esteja definido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98724); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19556/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os achados envolvem alterações anatômicas cardíacas, como coartação da aorta, estenose arterial e comunicação no septo do coração. Clinicamente, a pessoa pode apresentar dispneia (falta de ar), palpitações, taquicardia e infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado clínico e cirúrgico necessário é realizado por meio da rede assistencial e de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação detalhada das anomalias estruturais nos vasos e câmaras cardíacas por especialistas. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação molecular complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98724); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição é hereditária?

O padrão exato de transmissão genética não está catalogado nas bases oficiais para esta categoria ampla. Existem genes descritos em associação com o quadro, como o MLX, mas pesquisas adicionais são necessárias para esclarecer a herança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98724); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19556/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita
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