# Anomalia isolada das unhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79369
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anomalia isolada das unhas é uma condição em que ocorrem alterações na forma, na espessura ou no crescimento das unhas, sem fazer parte de uma síndrome clínica maior. Mutações em genes como HPGD, PLCD1, COL7A1, RSPO4 e FZD6 estão associadas ao surgimento dessas características ungueais. A família costuma notar unhas frágeis, estriadas, finas, muito convexas, espessadas ou que encravam com facilidade, além de possíveis alterações na ponta dos dedos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado foca no acompanhamento e no manejo dos sintomas para proteger as extremidades e reduzir incômodos locais.

## Descrição clínica

Uma anomalia ungueal que não faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Unha larga** — HPO: HP:0001821
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Unha encravada** — HPO: HP:0012710
- **Morfologia anormal da falange do dedo** — HPO: HP:0005918
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Falange distal do dedo afilada** — HPO: HP:0012296
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Onicogrifose das unhas dos pés** — HPO: HP:0008401
- **Onicauxia** — HPO: HP:0012542
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797
- **Ponta do dedo larga** — HPO: HP:0011300
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Onicólise das unhas distais das mãos** — HPO: HP:0008400
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas._

## Genes associados (5)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi
- **PLCD1** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes (PubMed:9188
- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular
- **RSPO4** — R-spondin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activator of the canonical Wnt signaling pathway by acting as a ligand for LGR4-6 receptors (PubMed:29769720). Upon binding to LGR4-6 (LGR4, LGR5 or LGR6), LGR4-6 associate with phosphorylated LRP6 an
- **FZD6** — Frizzled-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Onicodisplasia congênita](https://raras.org/doenca/onicodisplasia-congenita) — ORPHA:79144 — 23 sintomas em comum
- [Displasia das unhas](https://raras.org/doenca/displasia-das-unhas) — ORPHA:79153 — 22 sintomas em comum
- [Baqueteamento das unhas isolado](https://raras.org/doenca/baqueteamento-das-unhas-isolado) — ORPHA:217059 — 18 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 17 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 14 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 13 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 12 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 11 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 10 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a anomalia isolada das unhas?

É uma alteração da estrutura da unha que não faz parte de uma síndrome congênita maior. Ela pode se apresentar como unhas finas, espessadas, estriadas ou com curvatura anormal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79369); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta anomalia?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no registro GTR do NCBI voltados a esse grupo clínico. Eles avaliam alterações em genes como HPGD, PLCD1, COL7A1, RSPO4 e FZD6.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Tem tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos disponibilizados pelo SUS para essa condição, sendo o atendimento voltado aos cuidados de suporte.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados nas unhas?

Os sinais incluem unhas frágeis, unhas largas ou finas, onicauxia, onicogrifose e episódios de unha encravada. Também pode haver baqueteamento dos dedos e alterações na pele periungueal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Os registros oficiais apontam zero ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento. Dessa forma, não constam estudos com centros em atividade no território nacional para essa indicação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79369)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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