# Anomalia isolada das unhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79369
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma anomalia ungueal que não faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Unha larga** — HPO: HP:0001821
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Unha encravada** — HPO: HP:0012710
- **Morfologia anormal da falange do dedo** — HPO: HP:0005918
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Falange distal do dedo afilada** — HPO: HP:0012296
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Onicogrifose das unhas dos pés** — HPO: HP:0008401
- **Onicauxia** — HPO: HP:0012542
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797
- **Ponta do dedo larga** — HPO: HP:0011300
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Onicólise das unhas distais das mãos** — HPO: HP:0008400
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas._

## Genes associados (5)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi
- **PLCD1** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes (PubMed:9188
- **COL7A1** — Collagen alpha-1(VII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular
- **RSPO4** — R-spondin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activator of the canonical Wnt signaling pathway by acting as a ligand for LGR4-6 receptors (PubMed:29769720). Upon binding to LGR4-6 (LGR4, LGR5 or LGR6), LGR4-6 associate with phosphorylated LRP6 an
- **FZD6** — Frizzled-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia isolada das unhas. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas
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