# Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 254519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254519 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença genética rara caracterizada por polidrâmnio (principalmente devido à placentomegalia), macrossomia fetal, defeitos da parede abdominal, anormalidades esqueléticas (incluindo tórax em forma de sino, aparência de cabide das costelas e diminuição da proporção do diâmetro médio a largo do tórax na infância), dificuldades de alimentação e dificuldade de deglutição, características dismórficas (testa cabeluda, bochechas cheias, filtro protuberante, micrognatia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Características adicionais podem incluir cifoescoliose, contraturas articulares, diástase retal e hipotonia muscular. Existe risco aumentado de hepatoblastoma. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 84 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable ## Sinais e sintomas (158 fenótipos HPO) - **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 - **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 - **Esporões metafisários** — HPO: HP:0005054 - **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 - **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 - **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 - **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 - **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 - **Clinodactilia do terceiro dedo** — HPO: HP:0040024 - **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 - **Costelas onduladas** — HPO: HP:0010561 - **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 - **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 - **Morfologia anormal da falange distal do dedo** — HPO: HP:0009832 - **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 - **Avascularização retiniana periférica** — HPO: HP:0007685 - **Ausência de fossa glenoide** — HPO: HP:0006591 - **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 - **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 - **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 - **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 - **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428 - **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 - **Epífises tibiais proximais pequenas** — HPO: HP:0012284 - **Queixo com prega em forma de H** — HPO: HP:0011824 - **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 - **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 - **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 - **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 - _...e mais 118 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322._ ## Genes associados (3) - **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in] - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation - **MEG3** [Candidate gene tested in] - **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 127 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 46 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 46 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 43 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 42 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 42 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 42 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 42 sintomas em comum - [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 41 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=254519