# Anomalias dos tendões extensores dos dedos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalias-dos-tendoes-extensores-dos-dedos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3294
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:187390 — https://omim.org/entry/187390

## Em linguagem simples

As **anomalias dos tendões extensores dos dedos**, também chamadas de **Síndrome Hapnes-Boman-Skeie**, são uma condição congênita e rara que afeta as mãos desde o nascimento. Ela provoca **camptodactilia do dedo** (dedos dobrados que não esticam totalmente), **limitação da mobilidade articular** e, em alguns casos, nódulos sob a pele como **lipomas múltiplos** e **xantomatose**. Não há um medicamento específico nem cura catalogada, e a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento foca no suporte físico e na reabilitação motora para auxiliar na função dos dedos e das mãos.

## Descrição clínica

Anomalias dos tendões extensores dos dedos é uma condição rara com herança autossômica dominante, caracterizada por anormalidades nos dedos, osteoporose e atrofia muscular. Pode apresentar limitação de mobilidade articular, xantomatose, lipomas múltiplos e camptodactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07567248** [NOT_YET_RECRUITING]: The Effect of Kinesio Taping on Hand Functions in Zone V-VI Extensor Tendon Injuries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07567248
- **NCT07290348** [COMPLETED]: Effect of Dynamic Hand Splint on Hand ROM Post Extensor Tendon Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07290348

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pleonoesteose de Leri](https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri) — ORPHA:2900 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital](https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-anomalias-craniofaciais-hipoplasia-genital) — ORPHA:2994 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 3 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 4](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-4) — ORPHA:93405 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome cúbito-mamário](https://raras.org/doenca/sindrome-cubito-mamario) — ORPHA:3138 — 3 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 3 sintomas em comum
- [Sarcoidose de início precoce](https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce) — ORPHA:90341 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as anomalias dos tendões extensores dos dedos?

Trata-se de uma síndrome malformativa rara identificada pelo código ORPHA:3294 e pelo CID-10 Q74.0. A afecção compromete os dedos e as articulações com manifestações que têm início no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3294); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A condição possui herança autossômica dominante descrita no catálogo de fenótipos. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3294); [2] OMIM 187390 (https://www.omim.org/entry/187390); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio de serviços de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes podem apresentar **camptodactilia do dedo** (dedos curvados) e **limitação da mobilidade articular**. Outros sinais catalogados incluem **lipomas múltiplos**, **xantomatose**, atrofia muscular e osteoporose.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Constam 3 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI Genetic Testing Registry (GTR). Apesar disso, não há variantes patogênicas cadastradas no banco público ClinVar para esta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3294); [2] OMIM 187390 (https://www.omim.org/entry/187390); [7] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalias dos tendões extensores dos dedos. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalias-dos-tendoes-extensores-dos-dedos
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