# Anomalias fetais induzidas por hipertermia materna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalias-fetais-induzidas-por-hipertermia-materna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2216 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2216
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As anomalias fetais induzidas por hipertermia materna são malformações que podem surgir no bebê quando a gestante tem episódios de febre alta ou fica exposta ao calor excessivo durante a gravidez. Essa condição pode provocar alterações na cabeça e no cérebro, convulsões, fendas no palato e rigidez nas articulações. Não há uma cura específica para essa alteração nem medicamentos próprios aprovados. O cuidado pelo SUS é direcionado ao suporte dos sintomas, incluindo procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Os defeitos congênitos induzidos pela hipertermia materna são uma embriofetopatia rara relacionada à doença materna, caracterizada por anomalias variáveis ​​no desenvolvimento do feto devido ao efeito teratogênico da temperatura corporal materna elevada (resultante de doença febril ou exposição a ambientes quentes). As anomalias de desenvolvimento relatadas incluem defeitos do tubo neural (espinha bífida, ecefalocele, anencefalia), defeitos cardíacos (transposição de grandes vasos), defeitos urogenitais (hipospádia), defeitos da parede abdominal, fenda labial/palatina, defeitos oculares (catarata, coloboma) ou várias anomalias menores (por exemplo, úvula bífida, fossa pré-auricular ou etiqueta). Não foi alcançado consenso sobre a relação causa-efeito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 10 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:262682 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 10 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição no bebê?

A causa descrita é o efeito prejudicial da temperatura materna muito elevada sobre o desenvolvimento fetal, ocorrida por episódios febris ou calor ambiental. A literatura científica indica que não há um consenso pleno sobre a relação direta de causa e efeito para todas as malformações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2216)

### Esta doença é hereditária?

Não, a condição não é hereditária e não possui padrão de herança genético catalogado. Ela é classificada como uma embriofetopatia decorrente de exposição a fatores externos durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2216)

### Quais são os principais sinais observados?

Entre os sinais relatados estão microcefalia, anormalidades na migração neuronal, convulsões e alterações do tônus muscular como hipotonia ou hipertonia. Também podem ocorrer fissura palatina, rigidez nas articulações, baixa estatura e atraso de crescimento intrauterino.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado para ela.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste genético específico para confirmar o quadro?

Não existe um teste genético específico com variantes patogênicas causadoras catalogadas no ClinVar para fechar esse diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2216)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalias fetais induzidas por hipertermia materna. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalias-fetais-induzidas-por-hipertermia-materna
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalias-fetais-induzidas-por-hipertermia-materna
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2216