# Anomalias renais, genitais e do ouvido médio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalias-renais-genitais-e-do-ouvido-medio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1092
- **OMIM**: OMIM:267400 — https://omim.org/entry/267400

## Em linguagem simples

A síndrome de anomalias renais, genitais e do ouvido médio é uma condição congênita muito rara com transmissão autossômica recessiva. Ela se caracteriza pelo acometimento dos rins (como hipoplasia ou ausência renal), malformação genital (atresia vaginal) e deficiência auditiva ligada a defeitos nos ossinhos do ouvido. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamento específico dispensado pelo SUS. O cuidado deve ser individualizado com especialistas nas áreas afetadas para garantir a reabilitação funcional e a preservação da saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva caracterizada por deficiência auditiva, hipoplasia/aplasia renal e anomalias genitais, como atresia vaginal. A morfologia anormal dos ossículos da orelha média contribui para a perda auditiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Mckusick-Kaufman](https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman) — ORPHA:2473 — 3 sintomas em comum
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- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, nenhum gene causador específico foi identificado ou catalogado até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1092); [2] OMIM 267400 (https://www.omim.org/entry/267400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os pacientes apresentam alterações renais (como aplasia ou hipoplasia renal) e atresia vaginal. Também ocorre deficiência auditiva devido a anomalias nos ossículos do ouvido médio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Ossiculoplasty for Congenital Middle Ear Malformations. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41372086/)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Não há testes genéticos específicos cadastrados no repositório GTR nem variantes no ClinVar para esta doença. O diagnóstico apoia-se principalmente na avaliação médica e no conjunto de malformações detectadas por exames.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1092); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4664/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento disponível pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para o quadro, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte habitual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1092); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais especialidades médicas devem acompanhar o caso?

O acompanhamento envolve nefrologistas para a avaliação dos rins e ginecologistas ou cirurgiões para a atresia vaginal. Otorrinolaringologistas e fonoaudiólogos são necessários para a condução da deficiência auditiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Ossiculoplasty for Congenital Middle Ear Malformations. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41372086/); [16] The presentation and management of complex female genital malformations. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26537987/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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