# Anomalias renais, genitais e do ouvido médio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalias-renais-genitais-e-do-ouvido-medio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1092
- **OMIM**: OMIM:267400 — https://omim.org/entry/267400

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva caracterizada por deficiência auditiva, hipoplasia/aplasia renal e anomalias genitais, como atresia vaginal. A morfologia anormal dos ossículos da orelha média contribui para a perda auditiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Mckusick-Kaufman](https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman) — ORPHA:2473 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome BOR](https://raras.org/doenca/sindrome-bor) — ORPHA:107 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Cenani-Lenz](https://raras.org/doenca/sindrome-cenani-lenz) — ORPHA:3258 — 3 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de quebras de Varsóvia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-varsovia) — ORPHA:280558 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/494439) — ORPHA:494439 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalias renais, genitais e do ouvido médio. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalias-renais-genitais-e-do-ouvido-medio
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalias-renais-genitais-e-do-ouvido-medio
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1092