# Anoníquia com pigmentação das flexuras

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69125
- **CID-10**: Q84.3
- **OMIM**: OMIM:106750 — https://omim.org/entry/106750

## Descrição clínica

A anoníquia com pigmentação flexural é caracterizada por anoniquia e anormalidades cutâneas (hiper e hipopigmentação nas axilas e virilhas, pele palmar e plantar seca, causando solas doloridas e rachadas). Foi descrito em uma mãe e seus dois filhos. O modo de transmissão é autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação e hipopigmentação axilar e inguinal** — HPO: HP:0007471 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia macular** — HPO: HP:0030503 (Muito frequente (99-80%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele da palma da mão** — HPO: HP:0040211 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do mamilo** — HPO: HP:0004404 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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