# Anoníquia com pigmentação das flexuras

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69125
- **CID-10**: Q84.3
- **OMIM**: OMIM:106750 — https://omim.org/entry/106750

## Em linguagem simples

A anoníquia com pigmentação das flexuras é uma condição genética rara em que a pessoa nasce sem as unhas dos dedos. Além da falta de unhas, o quadro costuma provocar pele muito seca, rachaduras dolorosas nas solas dos pés e manchas claras ou escuras nas dobras das axilas e virilhas. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando o cuidado no alívio do desconforto cutâneo. O acompanhamento no Brasil pode ser realizado na rede pública com suporte de procedimentos de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

A anoníquia com pigmentação flexural é caracterizada por anoniquia e anormalidades cutâneas (hiper e hipopigmentação nas axilas e virilhas, pele palmar e plantar seca, causando solas doloridas e rachadas). Foi descrito em uma mãe e seus dois filhos. O modo de transmissão é autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação e hipopigmentação axilar e inguinal** — HPO: HP:0007471 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia macular** — HPO: HP:0030503 (Muito frequente (99-80%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele da palma da mão** — HPO: HP:0040211 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do mamilo** — HPO: HP:0004404 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 5 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a anoníquia com pigmentação das flexuras?

A doença tem transmissão genética com herança autossômica dominante. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69125); [2] OMIM 106750 (https://www.omim.org/entry/106750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais achados são a ausência congênita de unhas (anoníquia) e manchas claras ou escuras nas axilas e virilhas. A pele do corpo é seca, podendo gerar solas dos pés doloridas e rachadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anoníquia com pigmentação das flexuras tem cura?

Não existe cura ou medicação específica disponível para reverter a condição no Brasil ou no exterior. As abordagens médicas se concentram no cuidado das alterações da pele e na proteção dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69125); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado aos pacientes é viabilizado por atendimentos de suporte e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica minuciosa das unhas, da pele e da história da família. Embora existam 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, a condição não está incluída em programas de triagem neonatal de rotina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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