# Anotia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anotia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93976
- **CID-10**: Q16.1
- **OMIM**: 600674 — https://omim.org/entry/600674

## Em linguagem simples

A anotia é uma malformação rara em que a criança nasce sem a orelha externa e sem o canal auditivo. Por não haver a abertura para a passagem do som, ocorre uma perda auditiva condutiva que pode causar atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem. Embora a doença não tenha um PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos.

## Descrição clínica

Uma malformação congênita da orelha externa e a forma mais extrema de microtia, caracterizada pela ausência completa da orelha externa e do canal auditivo, perda auditiva condutiva, transtornos de déficit de atenção e atraso no desenvolvimento da linguagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Perguntas frequentes

### O que é anotia?

A anotia é a forma mais grave de microtia, caracterizada pela ausência total da orelha externa e do canal auditivo ao nascimento. Essa anomalia congênita bloqueia a passagem das ondas sonoras e leva à perda auditiva condutiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93976)

### A anotia tem tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem protocolo próprio.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A anotia é uma doença hereditária?

O padrão exato de herança genética e os genes específicos para a anotia não se encontram catalogados nos bancos de dados de referência. A condição pode ocorrer de maneira isolada ou associada a outros defeitos congênitos e exposições durante a gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93976); [2] OMIM 600674 (https://www.omim.org/entry/600674); [8] Antenatal Diagnosis of Fetal Retinoid Syndrome at 20 Weeks of Gestation: A Case Report. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29843537/); [9] Patterns of co-occurring birth defects in children with anotia and microtia. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36541232/)

### Quais exames podem ser feitos no SUS para investigar a condição?

Também constam na tabela pública o sequenciamento completo do exoma e a dosagem de alfa-fetoproteína para investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93976)

### A criança com anotia pode ter problemas de fala?

Sim, a perda auditiva condutiva provocada pela falta do canal auditivo pode levar a atraso no desenvolvimento da linguagem. A literatura clínica também descreve transtornos de déficit de atenção associados a essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93976)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anotia. Disponível em: https://raras.org/doenca/anotia
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