# Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anquilose-do-estribo-com-polegares-e-dedos-dos-pes-largos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140917 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140917
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:184460 — https://omim.org/entry/184460

## Em linguagem simples

A anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos é uma condição genética rara que altera a formação dos ossos. Ela provoca o endurecimento do estribo, um pequeno osso do ouvido, levando à dificuldade para ouvir, além de causar polegares e dedões dos pés mais largos e visão de perto embaçada. Essa síndrome não consta em protocolo de tratamento específico do SUS e não tem remédios próprios aprovados.

## Descrição clínica

A anquilose do estribo com polegares e dedões dos pés largos é uma doença óssea genética muito rara. Ela se caracteriza pelo endurecimento ou fusão do estribo (um pequeno osso dentro do ouvido), polegares e dedões dos pés mais largos, dificuldade para ouvir (conhecida como perda auditiva condutiva) e dificuldade para enxergar de perto (hipermetropia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Frequência: 2/5)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquilose congênita do estribo** — HPO: HP:0007943 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Amplitude de movimento limitada do pescoço** — HPO: HP:0000466 (Frequência: 3/6)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 7 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura) — ORPHA:589856 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Brainbridge-Ropers](https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers) — ORPHA:352577 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é provocada por mutações no gene NOG, que instrui a produção da proteína noggin. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140917); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Autosomal Dominant Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes, Hyperopia, and Skeletal Anomalies Is Caused by (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12089654/)

### Quais são os primeiros sinais?

Os sinais manifestam-se no período neonatal ou na infância. Costumam ser notados polegares e dedões dos pés alargados, além de deficiência auditiva condutiva por fixação do estribo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140917); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a doença?

Não há cura ou medicamento específico aprovado para reverter a alteração esquelética. O acompanhamento envolve recursos de apoio auditivo, correção visual e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140917); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento específico?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico une a constatação dos sinais clínicos e ósseos com exames auditivos e oftalmológicos. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo 15 opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140917); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579244/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos. Disponível em: https://raras.org/doenca/anquilose-do-estribo-com-polegares-e-dedos-dos-pes-largos
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