# Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anquilose-do-estribo-com-polegares-e-dedos-dos-pes-largos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140917 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140917
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:184460 — https://omim.org/entry/184460

## Descrição clínica

Este síndrome é caracterizado pela associação de surdez condutiva congénita devido à anquilose do estribo, alargamento dos polegares e dedos dos pés e hiperopia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Frequência: 2/5)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquilose congênita do estribo** — HPO: HP:0007943 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Amplitude de movimento limitada do pescoço** — HPO: HP:0000466 (Frequência: 3/6)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos. Disponível em: https://raras.org/doenca/anquilose-do-estribo-com-polegares-e-dedos-dos-pes-largos
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