# Aplasia constitucional medular do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 164823 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/164823
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A aplasia constitucional medular do adulto é uma condição que afeta o funcionamento da medula óssea, sendo um tipo de anemia aplástica que a pessoa desenvolve ao longo da vida. A alteração costuma causar **pancitopenia** (queda de todas as linhagens de células do sangue), levando a sintomas comuns como cansaço intenso, palidez e manchas roxas na pele. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, mantendo-se o acompanhamento na rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

É um tipo de anemia aplástica que a pessoa desenvolve ao longo da vida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Espasmos esofágicos** — HPO: HP:0025271
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Eritroblastopenia transitória** — HPO: HP:0005510
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto._

## Genes associados (7)

- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli
- **PIGT** — GPI-anchor transamidase component PIGT [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the glycosylphosphatidylinositol-anchor (GPI-anchor) transamidase (GPI-T) complex that catalyzes the formation of the linkage between a proprotein and a GPI-anchor and participates in GPI
- **JAK2** — Tyrosine-protein kinase JAK2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive i
- **CALR** — Calreticulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-binding chaperone that promotes folding, oligomeric assembly and quality control in the endoplasmic reticulum (ER) via the calreticulin/calnexin cycle. This lectin interacts transiently with a
- **MPL** — Thrombopoietin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for thrombopoietin that regulates hematopoietic stem cell renewal, megakaryocyte differentiation, and platelet formation. Upon activation by THPO, induces rapid tyrosine phosphorylation and a
- **SH2B3** — SH2B adapter protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Links T-cell receptor activation signal to phospholipase C-gamma-1, GRB2 and phosphatidylinositol 3-kinase
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06839456** [RECRUITING]: Phase 1/2: CD45RA Depleted Stem Cell Addback to Prevent Viral or Fungal Infections Post TCRab/CD19 Depleted HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839456
- **NCT03047746** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Unrelated And Partially Matched Related Donor PSCT w/ T Cell Receptor (TCR) αβ Depletion for Patients With BMF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047746
- **NCT03904134** [COMPLETED]: Clinical Transplant-Related Long-term Outcomes of Alternative Donor Allogeneic Transplantation (BMT CTN 1702) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03904134
- **NCT01343953** [COMPLETED]: Cord Blood Transplantation in Severe Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01343953
- **NCT03413306** [UNKNOWN]: Eltrombopag+hATG+CsA vs. hATG+CsA in Children With Severe AA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03413306
- **NCT01759732** [UNKNOWN]: Haploidentical Stem Cell Transplantation for Children With Acquired Severe Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01759732
- **NCT01844635** [UNKNOWN]: Randomised Study Comparing Different Dosages of Rabbit ATG in Patients With SAA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01844635

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é aplasia constitucional medular do adulto?

É um tipo de anemia aplástica desenvolvida ao longo da vida do paciente. Ela se manifesta pela supressão de células medulares e quadro de pancitopenia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/164823); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sintomas incluem **fadiga**, **palidez** e **equimose** decorrentes da redução das células sanguíneas. Podem ocorrer também dores abdominais, alterações na função renal e manifestações vasculares como trombose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados na base oficial para este quadro.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis?

Sim, constam 336 testes genéticos catalogados na base de dados NCBI GTR para a investigação da condição. Além disso, estão catalogadas centenas de variantes relacionadas a genes como PIGA no ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 581 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PIGA[gene])

### Existem remédios aprovados pela ANVISA?

Existem apresentações comerciais registradas na ANVISA à base de substâncias como azacitidina e decitabina. O registro sanitário na ANVISA autoriza o comércio no Brasil, mas não representa fornecimento garantido pelo SUS.
- Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia constitucional medular do adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto
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