# Aplasia constitucional medular do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 164823 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/164823
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um tipo de anemia aplástica que a pessoa desenvolve ao longo da vida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Espasmos esofágicos** — HPO: HP:0025271
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Eritroblastopenia transitória** — HPO: HP:0005510
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto._

## Genes associados (7)

- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli
- **PIGT** — GPI-anchor transamidase component PIGT [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the glycosylphosphatidylinositol-anchor (GPI-anchor) transamidase (GPI-T) complex that catalyzes the formation of the linkage between a proprotein and a GPI-anchor and participates in GPI
- **JAK2** — Tyrosine-protein kinase JAK2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive i
- **CALR** — Calreticulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-binding chaperone that promotes folding, oligomeric assembly and quality control in the endoplasmic reticulum (ER) via the calreticulin/calnexin cycle. This lectin interacts transiently with a
- **MPL** — Thrombopoietin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for thrombopoietin that regulates hematopoietic stem cell renewal, megakaryocyte differentiation, and platelet formation. Upon activation by THPO, induces rapid tyrosine phosphorylation and a
- **SH2B3** — SH2B adapter protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Links T-cell receptor activation signal to phospholipase C-gamma-1, GRB2 and phosphatidylinositol 3-kinase
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00673608** [COMPLETED]: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Assessments of the Heart and Liver Iron Load in Patients With Transfusion Induced Iron Overload — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00673608

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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