# Aplasia cutis congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-cutis-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 1114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1114
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: OMIM:107600 — https://omim.org/entry/107600

## Descrição clínica

Aplasia cutis congenita (ACC) é uma condição de pele rara caracterizada pela falta localizada de pele, que geralmente fica no couro cabeludo, mas pode aparecer em qualquer parte do corpo, incluindo o rosto, o tronco e os braços e pernas. A ACC pode, às vezes, estar associada a outras alterações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Ausência congênita localizada de pele** — HPO: HP:0007383 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersensibilidade tátil** — HPO: HP:5200061 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Aplasia cutis congênita do vértice do couro cabeludo na linha média** — HPO: HP:0007536
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **BMS1** — Ribosome biogenesis protein BMS1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase required for the synthesis of 40S ribosomal subunits and for processing of pre-ribosomal RNA (pre-rRNA) at sites A0, A1, and A2. Controls access of pre-rRNA intermediates to RCL1 during ribosom
- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com
- **UBA2** — SUMO-activating enzyme subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The heterodimer acts as an E1 ligase for SUMO1, SUMO2, SUMO3, and probably SUMO4. It mediates ATP-dependent activation of SUMO proteins followed by formation of a thioester bond between a SUMO protein
- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA
- **DLL4** — Delta-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the Notch signaling pathway as Notch ligand (PubMed:11134954). Activates NOTCH1 and NOTCH4. Involved in angiogenesis; negatively regulates endothelial cell proliferation and migration and

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01630421** [RECRUITING]: Genetic and Functional Analysis of Aplasia Cutis Congenital (ACC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01630421

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia cutis congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-cutis-congenita
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