# Aplasia cutis congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-cutis-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1114
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: OMIM:107600 — https://omim.org/entry/107600

## Em linguagem simples

A aplasia cutis congênita é uma alteração rara em que o bebê nasce com a falta de uma área de pele, acontecendo com mais frequência no couro cabeludo. Em alguns casos, a lesão pode vir acompanhada de falhas nos ossos do crânio ou de alterações nos dedos e na coluna. O acompanhamento envolve a proteção da área afetada para prevenir infecções e o controle de eventuais sangramentos. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o suporte garantido pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Aplasia cutis congenita (ACC) é uma condição de pele rara caracterizada pela falta localizada de pele, que geralmente fica no couro cabeludo, mas pode aparecer em qualquer parte do corpo, incluindo o rosto, o tronco e os braços e pernas. A ACC pode, às vezes, estar associada a outras alterações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Ausência congênita localizada de pele** — HPO: HP:0007383 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersensibilidade tátil** — HPO: HP:5200061 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Aplasia cutis congênita do vértice do couro cabeludo na linha média** — HPO: HP:0007536
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **BMS1** — Ribosome biogenesis protein BMS1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase required for the synthesis of 40S ribosomal subunits and for processing of pre-ribosomal RNA (pre-rRNA) at sites A0, A1, and A2. Controls access of pre-rRNA intermediates to RCL1 during ribosom
- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com
- **UBA2** — SUMO-activating enzyme subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The heterodimer acts as an E1 ligase for SUMO1, SUMO2, SUMO3, and probably SUMO4. It mediates ATP-dependent activation of SUMO proteins followed by formation of a thioester bond between a SUMO protein
- **ITGB4** — Integrin beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-6/beta-4 is a receptor for laminin. Plays a critical structural role in the hemidesmosome of epithelial cells. Is required for the regulation of keratinocyte polarity and motility. ITGA
- **DLL4** — Delta-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the Notch signaling pathway as Notch ligand (PubMed:11134954). Activates NOTCH1 and NOTCH4. Involved in angiogenesis; negatively regulates endothelial cell proliferation and migration and

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01630421** [RECRUITING]: Genetic and Functional Analysis of Aplasia Cutis Congenital (ACC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01630421

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de aplasia cutânea-miopia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-miopia) — ORPHA:1117 — 12 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome ADULT](https://raras.org/doenca/sindrome-adult) — ORPHA:978 — 4 sintomas em comum
- [Sarcoidose de início precoce](https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce) — ORPHA:90341 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 4 sintomas em comum
- [síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-congenita-linfangiectasia-intestinal) — ORPHA:1116 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é aplasia cutis congênita?

É uma condição congênita rara caracterizada pela ausência localizada de pele ao nascimento, que acomete com frequência o couro cabeludo. O quadro pode ser isolado ou se apresentar associado a outras malformações no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1114); [8] Isolated Aplasia cutis congenita :Case report of two cases (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR352263/)

### A aplasia cutis congênita é hereditária?

Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Existem também apresentações com padrão não aplicável, correspondendo a ocorrências esporádicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Isolated Aplasia cutis congenita :Case report of two cases (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR352263/)

### Quais os primeiros sinais observados?

O sinal evidente ao nascer é uma área sem pele, que pode ter aspecto de ferida aberta ou úlcera cutânea, especialmente no topo da cabeça. Em certos casos, pode ser perceptível uma falha nos ossos do crânio logo abaixo da pele que falta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Aplasia Cutis Congenita of the Scalp and Calvarium (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17414296/)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para aplasia cutis congênita?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS para esta condição nos registros oficiais, sendo o cuidado oferecido pela rede assistencial pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1114); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é inicialmente clínico, baseado na inspeção da pele e do crânio logo após o parto. Exames genéticos como cariótipo e sequenciamento de exoma podem ser realizados para esclarecer alterações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1114); [11] Aplasia Cutis Congenita (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25347652/); [21] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586432/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia cutis congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-cutis-congenita
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