# Aplasia da tróclea do úmero

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-da-troclea-do-umero
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3383
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:191000 — https://omim.org/entry/191000

## Descrição clínica

A ausência da tróclea do úmero é uma deformidade óssea familiar extremamente rara, descrita até o momento apenas em pacientes japoneses. Em quase metade dos pacientes, essa deformidade é bilateral (atinge os dois lados do corpo) e, nesses casos, a condição é simétrica (ou seja, afeta os dois braços da mesma forma). Às vezes, pode causar paralisia do nervo ulnar (que afeta a sensibilidade e o movimento de parte da mão) ou cúbito varo (uma deformidade em que o cotovelo se curva para dentro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 3 sintomas em comum
- [Omodisplasia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante) — ORPHA:93328 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-costo-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-costo-mandibular) — ORPHA:1393 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de malformação blefaro-naso-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial) — ORPHA:1252 — 2 sintomas em comum
- [Displasia escapulo-pélvica](https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica) — ORPHA:2839 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 2 sintomas em comum
- [Malformações - surdez - distonia](https://raras.org/doenca/malformacoes-surdez-distonia) — ORPHA:79107 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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