# Aplasia da tróclea do úmero > Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-da-troclea-do-umero > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3383 - **CID-10**: Q74.0 - **OMIM**: OMIM:191000 — https://omim.org/entry/191000 ## Em linguagem simples A aplasia da tróclea do úmero é uma condição óssea congênita extremamente rara na qual a criança nasce sem uma parte importante do cotovelo chamada tróclea. Essa ausência pode provocar desvio do cotovelo para dentro, encurtamento do braço ou paralisia do nervo ulnar, afetando a força e a sensibilidade da mão. A alteração já se manifesta no período neonatal e, em quase metade dos casos conhecidos, acomete ambos os braços de maneira semelhante. Não há remédios específicos ou protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado para procedimentos de reabilitação no SUS. ## Descrição clínica A ausência da tróclea do úmero é uma deformidade óssea familiar extremamente rara, descrita até o momento apenas em pacientes japoneses. Em quase metade dos pacientes, essa deformidade é bilateral (atinge os dois lados do corpo) e, nesses casos, a condição é simétrica (ou seja, afeta os dois braços da mesma forma). Às vezes, pode causar paralisia do nervo ulnar (que afeta a sensibilidade e o movimento de parte da mão) ou cúbito varo (uma deformidade em que o cotovelo se curva para dentro). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 - **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 3 sintomas em comum - [Omodisplasia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-dominante) — ORPHA:93328 — 3 sintomas em comum - [Síndrome cerebro-costo-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-costo-mandibular) — ORPHA:1393 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de malformação blefaro-naso-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial) — ORPHA:1252 — 2 sintomas em comum - [Displasia escapulo-pélvica](https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica) — ORPHA:2839 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 2 sintomas em comum - [Malformações - surdez - distonia](https://raras.org/doenca/malformacoes-surdez-distonia) — ORPHA:79107 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é aplasia da tróclea do úmero? É uma alteração congênita muito rara em que a criança nasce sem a tróclea do osso úmero, que compõe a articulação do cotovelo. Em muitos casos ela acomete os dois braços de maneira simétrica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3383) ### A aplasia da tróclea do úmero é hereditária? A condição apresenta um padrão de transmissão familiar de herança autossômica dominante. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram catalogados nos registros médicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3383); [2] OMIM 191000 (https://www.omim.org/entry/191000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da condição? Entre os sinais descritos estão o cotovelo curvado para dentro (cúbito varo) e o úmero curto. Também pode haver paralisia do nervo ulnar com perda funcional na mão, além de possível fissura palatina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3383); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou medicamento no SUS? Esta doença não possui medicamentos curativos específicos e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no sistema público é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação. - Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames anatômicos que identificam a ausência da tróclea no cotovelo desde o nascimento. Exames de genética como cariótipo e exoma estão previstos na tabela de procedimentos do SUS para apoio diagnóstico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3383); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia da tróclea do úmero. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-da-troclea-do-umero **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aplasia-da-troclea-do-umero **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3383