# Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-do-musculo-extensor-digital-polineuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2926 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2926
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:207740 — https://omim.org/entry/207740

## Descrição clínica

A Aplasia dos Músculos Extensores dos Dedos com Polineuropatia é uma doença rara e hereditária, que afeta os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade. Ela se manifesta por: polegares e dedos que permanecem dobrados; perda de sensibilidade na mão; e exames dos nervos (eletrofisiológicos) nos braços e pernas que mostram problemas em múltiplos nervos. Uma cirurgia nas mãos revela que os músculos responsáveis por esticar os dedos (os extensores) e seus tendões estão ausentes ou são pouco desenvolvidos. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1986.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-no-desenvolvimento-disfuncao-endocrina-hipohemoglobinemia-madd-relacionada) — ORPHA:686495 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 4 sintomas em comum
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- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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