# Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-do-musculo-extensor-digital-polineuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2926 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2926
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:207740 — https://omim.org/entry/207740

## Em linguagem simples

A aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia é uma condição congênita muito rara que faz com que os dedos permaneçam dobrados desde o nascimento. Ela ocorre porque os músculos e tendões responsáveis por esticar os dedos não se formam adequadamente, somando-se a falhas na condução dos nervos dos braços e pernas. Além da rigidez nas mãos, a pessoa pode ter perda da sensibilidade à dor e dificuldades para suar ou tolerar temperaturas elevadas. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a alteração, sendo o cuidado baseado em procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Aplasia dos Músculos Extensores dos Dedos com Polineuropatia é uma doença rara e hereditária, que afeta os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade. Ela se manifesta por: polegares e dedos que permanecem dobrados; perda de sensibilidade na mão; e exames dos nervos (eletrofisiológicos) nos braços e pernas que mostram problemas em múltiplos nervos. Uma cirurgia nas mãos revela que os músculos responsáveis por esticar os dedos (os extensores) e seus tendões estão ausentes ou são pouco desenvolvidos. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1986.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-no-desenvolvimento-disfuncao-endocrina-hipohemoglobinemia-madd-relacionada) — ORPHA:686495 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marinesco-Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren) — ORPHA:559 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa os dedos ficarem dobrados nesta condição?

Os dedos permanecem dobrados porque os músculos extensores responsáveis por esticá-los e seus tendões estão ausentes ou são pouco desenvolvidos. Essa alteração musculoesquelética congênita recebe o nome de camptodactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2926); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a literatura cataloga esta alteração como tendo herança autossômica recessiva. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2926); [2] OMIM 207740 (https://www.omim.org/entry/207740); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamento específico fornecido. O suporte pelo SUS é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação física.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame físico das mãos e a realização de testes eletrofisiológicos que mostram velocidade de condução nervosa anormal. No SUS, procedimentos como sequenciamento do exoma e cariótipo podem apoiar a avaliação de anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2926); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura conhecida nem tratamentos modificadores específicos aprovados. Também não existem ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2926)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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