# Aplasia dos canais deferentes bilateral congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-deferentes-bilateral-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 48 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48
- **CID-10**: Q55.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A aplasia dos canais deferentes bilateral congênita é uma condição em que os tubos que conduzem os espermatozoides para fora do corpo não se desenvolvem antes do nascimento. Por causa dessa ausência, o líquido ejaculado não contém espermatozoides, levando à infertilidade no homem. Em alguns indivíduos, o quadro pode vir acompanhado de alterações no desenvolvimento dos rins, como ter apenas um rim formado. Não há remédios para fazer esses canais se formarem, e a doença não possui um PCDT próprio no SUS, mas exames genéticos específicos constam na rede pública para apoiar a investigação.

## Descrição clínica

A Ausência Congênita Bilateral dos Ductos Deferentes (CBAVD) é uma condição em que os canais que transportam os espermatozoides não se formam desde o nascimento, causando infertilidade masculina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia da vesícula seminal** — HPO: HP:0430121 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia obstrutiva** — HPO: HP:0011962 (Muito frequente (99-80%))
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027

## Genes associados (2)

- **CFTR** — Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epithelial ion channel that plays an important role in the regulation of epithelial ion and water transport and fluid homeostasis (PubMed:26823428). Mediates the transport of chloride ions across the
- **ADGRG2** — Adhesion G-protein coupled receptor G2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormones, such as dehydroepiandrosterone (DHEA; also named 3beta-hydroxyandrost-5-en-17-one) and androstenedione (PubMed:29393851, PubMed:359822

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06045702** [RECRUITING]: Establishment of a Primary Epididymal Cell Model From Epididymal Samples to Study CFTR Gene Regulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06045702

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção do cromossomo Y](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y) — ORPHA:1646 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 3 sintomas em comum
- [Insensibilidade parcial aos androgênios](https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios) — ORPHA:90797 — 3 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada) — ORPHA:93111 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome 47,XYY](https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy) — ORPHA:8 — 3 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Young](https://raras.org/doenca/sindrome-young) — ORPHA:3471 — 3 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a aplasia dos canais deferentes bilateral congênita?

A condição tem causas multigênicas e multifatoriais, com destaque para mutações nos genes CFTR e ADGRG2. Essas alterações genéticas impedem que os canais que transportam espermatozoides se desenvolvam corretamente durante o crescimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas e alterações no corpo?

O principal sinal é a ausência dos canais deferentes, levando à azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. Alguns pacientes também podem apresentar agenesia da vesícula seminal ou alterações anatômicas no trato urinário, como agenesia renal unilateral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Unilateral Kidney Agenesis and other Kidney Anomalies in Infertile Men with Congenital Bilateral Absence of Va (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36029049/)

### A aplasia dos canais deferentes tem tratamento com remédios no SUS?

Não há medicamentos curativos disponíveis ou dispensados pelo SUS para esta anomalia anatômica. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza procedimentos diagnósticos, como cariótipo e sequenciamento do exoma, para esclarecimento genético.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico ocorre por meio do exame físico com palpação escrotal e da realização de espermograma, que detecta a ausência de espermatozoides. Exames de imagem como a ultrassonografia e testes genéticos laboratoriais confirmam as alterações anatômicas e as variantes genéticas subjacentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Ultrasonography in Diagnosis of Congenital Absence of the Vas Deferens. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27458088/); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577415/)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a CBAVD?

Existe o ensaio clínico NCT06045702 em fase de recrutamento de participantes para estudar modelos celulares da regulação do gene CFTR no epidídimo. No entanto, esse estudo não conta com centros ou sítios de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06045702 (RECRUITING) — Establishment of a Primary Epididymal Cell Model From Epididymal Samples to Study CFTR Gen (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06045702)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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