# Aplasia dos canais deferentes bilateral congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-deferentes-bilateral-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 48 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48
- **CID-10**: Q55.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação não sindromática rara do trato urogenital caracterizada por desenvolvimento inadequado dos canais deferentes, levando a infertilidade masculina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia da vesícula seminal** — HPO: HP:0430121 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia obstrutiva** — HPO: HP:0011962 (Muito frequente (99-80%))
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027

## Genes associados (2)

- **CFTR** — Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epithelial ion channel that plays an important role in the regulation of epithelial ion and water transport and fluid homeostasis (PubMed:26823428). Mediates the transport of chloride ions across the
- **ADGRG2** — Adhesion G-protein coupled receptor G2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormones, such as dehydroepiandrosterone (DHEA; also named 3beta-hydroxyandrost-5-en-17-one) and androstenedione (PubMed:29393851, PubMed:359822

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06045702** [RECRUITING]: Establishment of a Primary Epididymal Cell Model From Epididymal Samples to Study CFTR Gene Regulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06045702

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção do cromossomo Y](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y) — ORPHA:1646 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 3 sintomas em comum
- [Insensibilidade parcial aos androgênios](https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios) — ORPHA:90797 — 3 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada) — ORPHA:93111 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome 47,XYY](https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy) — ORPHA:8 — 3 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Young](https://raras.org/doenca/sindrome-young) — ORPHA:3471 — 3 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia dos canais deferentes bilateral congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-deferentes-bilateral-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-deferentes-bilateral-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=48