# Aplasia dos canais mullerianos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 73217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/73217
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **aplasia dos canais mullerianos** é uma condição rara congênita que compromete a formação do útero e da vagina durante a gestação. Muitas vezes, a condição é notada na adolescência ou na juventude, podendo vir acompanhada de alterações nos rins ou na coluna vertebral. O acompanhamento envolve terapias conservadoras ou cirúrgicas para o canal vaginal e seguimento das funções renais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo atendida pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Aplasia dos canais mullerianos é uma condição rara associada a anomalias geniturinárias, como hipoplasia vaginal e aplasia tubária, frequentemente acompanhada de displasia renal e fusão vertebral. Pode apresentar-se com outras características como sobrancelha esparsa e assimetria facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Aplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0032073
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hematocolpo** — HPO: HP:0031923
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Uso de substância aditiva** — HPO: HP:0033511
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos._

## Genes associados (2)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).
- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07186764** [RECRUITING]: Evaluation of the Quality of Life and Gynecological Follow-up of Patients Treated for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07186764
- **NCT05263076** [RECRUITING]: Uterine Transplant for Women With Absolute Uterine Factor Infertility (AUFI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05263076
- **NCT03689842** [RECRUITING]: Feasibility Study of Uterine Transplantation From Living Donors in Terms of Efficacy and Safety in Patients With Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome (MRKH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03689842
- **NCT03252795** [RECRUITING]: Uterus Transplantation From a Multi-organ Donor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03252795
- **NCT02967822** [RECRUITING]: Molecular Genetic Study of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02967822
- **NCT07865559** [NOT_YET_RECRUITING]: Vaginal Lactobacillus for Postoperative Microecology and Mucosal Repair in MRKH Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07865559
- **NCT07321782** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical and Imaging Features in MRKH Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07321782
- **NCT03307356** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The University of Pennsylvania Uterus Transplant for Uterine Factor Infertility Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03307356
- **NCT02656550** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Uterine Transplantation and Pregnancy Induction in Women Affected by Absolute Uterine Infertility — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02656550
- **NCT05415540** [COMPLETED]: Evolution of the Quality of Life and Experience of Young Women With Utero-vaginal Aplasia (MRKHPSY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05415540

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 74 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser) — ORPHA:3109 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-atipico) — ORPHA:247768 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-tipo-2) — ORPHA:2578 — 22 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Klippel-Feil isolado](https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado) — ORPHA:2345 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é aplasia dos canais mullerianos?

É uma condição congênita rara caracterizada por alterações ou ausência na formação de estruturas reprodutivas como útero e vagina. Pode também apresentar o sinônimo de insuficiência dos canais mullerianos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73217); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A aplasia dos canais mullerianos é hereditária?

Sim, a literatura oficial cataloga essa condição com padrão de herança autossômico dominante. Estudos genéticos apontam associações com variações nos genes HNF1B e WNT4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73217); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais característicos incluem ausência ou hipoplasia do útero e canal vaginal subdesenvolvido. Além disso, frequentemente ocorrem anomalias renais, como agenesia renal, e alterações na coluna vertebral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS com diretriz específica?

A aplasia dos canais mullerianos não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência cirúrgica e ginecológica é realizada pelos serviços da rede assistencial do SUS sem protocolo específico publicado.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação de alterações anatômicas no útero, vagina e rins a partir da adolescência ou fase adulta. Existem também 25 testes genéticos catalogados no registro GTR que auxiliam na investigação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73217); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581335/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia dos canais mullerianos. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=73217