# Aplasia dos canais mullerianos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 73217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/73217
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Aplasia dos canais mullerianos é uma condição rara associada a anomalias geniturinárias, como hipoplasia vaginal e aplasia tubária, frequentemente acompanhada de displasia renal e fusão vertebral. Pode apresentar-se com outras características como sobrancelha esparsa e assimetria facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Aplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0032073
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Hematocolpo** — HPO: HP:0031923
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Uso de substância aditiva** — HPO: HP:0033511
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos._

## Genes associados (2)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).
- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07321782** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical and Imaging Features in MRKH Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07321782

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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