# Aplasia e agenesia cervical uterina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-e-agenesia-cervical-uterina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 180145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180145
- **CID-10**: Q51.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **aplasia e agenesia cervical uterina** é uma alteração anatômica congênita rara na qual o colo do útero não se desenvolve ou está ausente. Trata-se de uma anomalia morfológica do trato genital feminino cujos sintomas específicos ainda não estão totalmente catalogados nas bases oficiais. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O suporte e a investigação diagnóstica podem ser realizados na rede pública por meio de exames genéticos e procedimentos de reabilitação especializada.

## Descrição clínica

Condição congênita rara caracterizada pela ausência total (agenesia) ou parcial (aplasia) do colo do útero. Pode estar associada a anomalias do útero e vagina, impactando a fertilidade e a função sexual.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é aplasia e agenesia cervical uterina?

É uma anomalia congênita rara do aparelho reprodutor caracterizada pela ausência ou não desenvolvimento do colo uterino. Ela está catalogada no CID-10 sob a rubrica Q51.5 e no Orphanet pelo código ORPHA:180145.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180145); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20186/index)

### A condição é hereditária ou genética?

Atualmente, o padrão de herança e as alterações genéticas causadoras da condição não estão catalogados nas bases científicas. Não constam genes específicos nem variantes patogênicas registradas no ClinVar para esse quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180145); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20186/index)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para tratar a anomalia anatômica cervical. O acompanhamento e os procedimentos de reabilitação e suporte são ofertados pelos serviços especializados da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180145); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A avaliação morfológica é central para identificar a anatomia cervical alterada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180145); [4] Imaging and Diagnostic Challenges in an 11-Year-Old Girl with Vaginal Agenesis: A Case Report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40059364/)

### A condição pode ser detectada no teste do pezinho?

Não, a aplasia e agenesia cervical uterina não é detectada pela triagem neonatal biológica comum. O diagnóstico depende de investigações clínicas, exames estruturais e avaliações especializadas posteriores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180145); [4] Imaging and Diagnostic Challenges in an 11-Year-Old Girl with Vaginal Agenesis: A Case Report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40059364/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia e agenesia cervical uterina. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-e-agenesia-cervical-uterina
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