# Aplasia-hipoplasia isolada da rótula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-hipoplasia-isolada-da-rotula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86789
- **CID-10**: Q74.1
- **OMIM**: OMIM:168860 — https://omim.org/entry/168860

## Descrição clínica

A **aplasia e hipoplasia isolada da patela** é uma condição genética extremamente rara, caracterizada pela ausência congênita (presente desde o nascimento) ou pela redução acentuada do osso da patela (o osso do joelho), e foi descrita em apenas algumas famílias até o momento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia-hipoplasia isolada da rótula. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-hipoplasia-isolada-da-rotula
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