# Aplasia-hipoplasia isolada da rótula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-hipoplasia-isolada-da-rotula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86789
- **CID-10**: Q74.1
- **OMIM**: OMIM:168860 — https://omim.org/entry/168860

## Em linguagem simples

A aplasia e hipoplasia isolada da patela é uma condição genética raríssima em que a pessoa nasce sem a rótula (o osso da frente do joelho) ou com ela muito menor do que o normal. Por afetar a estrutura do joelho desde o nascimento ou primeiros meses, a família pode notar alterações no formato da articulação, na mobilidade ou na pele local. Não há medicamentos específicos nem diretriz de tratamento própria (PCDT) no Ministério da Saúde para esta alteração.

## Descrição clínica

A **aplasia e hipoplasia isolada da patela** é uma condição genética extremamente rara, caracterizada pela ausência congênita (presente desde o nascimento) ou pela redução acentuada do osso da patela (o osso do joelho), e foi descrita em apenas algumas famílias até o momento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome coxo-podo-rotuliana](https://raras.org/doenca/sindrome-coxo-podo-rotuliana) — ORPHA:1509 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:3332 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a aplasia-hipoplasia isolada da rótula?

A condição é genética e apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Estudos científicos demonstram heterogeneidade genética, mas os genes causais específicos ainda não foram formalmente catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86789); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Evidence for genetic heterogeneity in familial isolated patella aplasia-hypoplasia. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11857555/)

### A aplasia-hipoplasia isolada da rótula tem cura ou tratamento específico?

Não existem remédios desenvolvidos ou terapias curativas específicas catalogadas para esta anomalia morfológica congênita. O manejo concentra-se em cuidados de reabilitação e intervenções ortopédicas de suporte para a articulação do joelho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86789); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8709/index); [6] Bilateral recurrent patellar dislocation in a patient with isolated patella aplasia-hypoplasia. (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17916489/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) ou medicamentos pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, mantendo-se a cobertura pelo serviço de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da constatação física e de exames de imagem que revelam ausência ou redução do osso patelar desde o nascimento. Existem 3 testes genéticos registrados no NCBI GTR que podem auxiliar na diferenciação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86789); [10] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença é hereditária?

Sim, a afecção possui herança autossômica dominante descrita em estudos de famílias. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida de uma geração para a seguinte com probabilidade de 50% para cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86789); [2] OMIM 168860 (https://www.omim.org/entry/168860)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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