# Aplasia isolada do nervo óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-isolada-do-nervo-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 637064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/637064
- **CID-10**: Q07.8

## Em linguagem simples

A aplasia isolada do nervo óptico é uma condição congênita extremamente rara em que o nervo óptico e os vasos da retina não se formam adequadamente durante a gestação. Geralmente afeta apenas um dos olhos, permitindo que a criança tenha um desenvolvimento cerebral típico, embora em formas bilaterais possam ocorrer malformações no sistema nervoso central. Não existem tratamentos para reconstituir o nervo ausente, mas o acompanhamento é focado no estímulo precoce e na adaptação visual.

## Descrição clínica

Um defeito raro do desenvolvimento durante a embriogênese caracterizado pela ausência congênita da cabeça do nervo óptico, das fibras do nervo óptico, das células ganglionares da retina e dos vasos sanguíneos da retina em um olho malformado. Frequentemente ocorre de forma unilateral com desenvolvimento cerebral que, de outro modo, é normal. Em casos bilaterais, é acompanhada por outras malformações do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Perguntas frequentes

### O que causa a aplasia isolada do nervo óptico?

A condição resulta de um defeito no desenvolvimento embrionário do olho durante a gestação. Até o momento, não há genes causais específicos nem padrões de herança genética catalogados nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637064)

### A aplasia isolada do nervo óptico tem cura?

Não há cura nem intervenções farmacológicas ou cirúrgicas capazes de restaurar a formação do nervo óptico ausente. O cuidado é focado em estratégias de suporte e no procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637064); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A aplasia isolada do nervo óptico afeta os dois olhos?

Ela ocorre frequentemente de forma unilateral, situação em que o desenvolvimento cerebral costuma permanecer normal. Quando afeta os dois olhos (apresentação bilateral), é acompanhada por outras malformações do sistema nervoso central.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637064)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico baseia-se na constatação clínica oftalmológica da ausência da cabeça do nervo óptico, das fibras nervosas e dos vasos da retina. Exames complementares e investigações genéticas pelo SUS auxiliam no diagnóstico diferencial com outras afecções neurológicas e oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637064); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia isolada do nervo óptico. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-isolada-do-nervo-optico
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