# Aplasia isolada do nervo óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-isolada-do-nervo-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 637064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/637064
- **CID-10**: Q07.8

## Descrição clínica

Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizado por ausência congénita da cabeça do nervo ótico, das fibras do nervo ótico, das células ganglionares da retina e dos vasos sanguíneos da retina num olho malformado. Muitas vezes ocorre unilateralmente com desenvolvimento cerebral normal. Nos casos bilaterais, é acompanhada por outras malformações do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aplasia isolada do nervo óptico. Disponível em: https://raras.org/doenca/aplasia-isolada-do-nervo-optico
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