# Aplasia mamária sindromática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 180193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180193
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Aplasia mamária sindromática é uma condição rara caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento das mamas, frequentemente associada a anomalias como hipoplasia do músculo grande dorsal, hérnia diafragmática, microcefalia e deformidades ósseas. Outros sinais podem incluir pescoço curto, mamilos supranumerários e assimetria torácica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do músculo grande dorsal** — HPO: HP:0009026
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Aplasia/Hipoplasia do esterno** — HPO: HP:0006714
- **Braquidactilia unilateral** — HPO: HP:0006008
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do crânio** — HPO: HP:0009116
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hipoplasia do músculo serrátil anterior** — HPO: HP:0009011
- **Oligodactilia unilateral** — HPO: HP:0006230
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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