# Aplasia mamária sindromática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 180193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180193
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **aplasia mamária sindromática** é uma condição congênita rara caracterizada pela ausência ou desenvolvimento incompleto das mamas acompanhado por outras malformações no corpo. Além das alterações na mama e nos mamilos, a pessoa pode apresentar variações no formato do peito, na coluna, nas mãos, nos braços e em órgãos como rins e coração. O diagnóstico é prioritariamente clínico e apoiado em exames para avaliar as estruturas afetadas, existindo testes genéticos listados para apoiar a investigação. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte individual de cada alteração.

## Descrição clínica

Aplasia mamária sindromática é uma condição rara caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento das mamas, frequentemente associada a anomalias como hipoplasia do músculo grande dorsal, hérnia diafragmática, microcefalia e deformidades ósseas. Outros sinais podem incluir pescoço curto, mamilos supranumerários e assimetria torácica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do músculo grande dorsal** — HPO: HP:0009026
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Aplasia/Hipoplasia do esterno** — HPO: HP:0006714
- **Braquidactilia unilateral** — HPO: HP:0006008
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do crânio** — HPO: HP:0009116
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Hipoplasia do músculo serrátil anterior** — HPO: HP:0009011
- **Oligodactilia unilateral** — HPO: HP:0006230
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica._

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## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a aplasia mamária sindromática?

É uma condição congênita em que a hipoplasia ou aplasia das mamas e dos mamilos ocorre associada a malformações em outros órgãos e ossos do corpo. Ela se diferencia das formas isoladas por envolver múltiplos sistemas corporais simultaneamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180193); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A aplasia mamária sindromática tem cura?

Por envolver anomalias anatômicas congênitas, não há uma cura medicamentosa catalogada para o quadro. O acompanhamento médico é direcionado ao manejo funcional e cirúrgico das malformações específicas apresentadas pela pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180193); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A aplasia mamária sindromática não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não possui um protocolo clínico específico nem medicamentos dispensados exclusivamente para esta condição, ocorrendo o suporte pela rede de atenção especializada.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética desta condição não se encontra estabelecido nos registros internacionais de referência. Além disso, genes causadores únicos não estão formalmente catalogados para este agrupamento sindrômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180193)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico decorre da identificação médica dos sinais físicos, que incluem anomalias mamárias e defeitos esqueléticos ou viscerais. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem auxiliar na diferenciação diagnóstica de condições correlatas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180193); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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