# Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 180068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180068
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Hematocolpo** — HPO: HP:0031923
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aplasia da porção superior da vagina** — HPO: HP:0012673
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Hiperecogenicidade medular renal** — HPO: HP:0033131
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Aplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0032073
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Aumento da concentração circulante de sulfato de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0034589
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano._

## Genes associados (2)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).
- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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