# Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 180068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180068
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano é uma alteração congênita rara que afeta o desenvolvimento de estruturas reprodutivas, como o útero e a vagina, podendo atingir também os rins e a estrutura óssea. Alterações nos genes HNF1B e WNT4 estão descritas na literatura científica como causas associadas ao quadro. A pessoa pode apresentar sintomas como dor abdominal, acúmulo de sangue retido (hematocolpo), baixa estatura e aumento de pelos corporais. A condição não consta na lista oficial de PCDT do SUS e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública, dependendo de manejo cirúrgico individualizado.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Hematocolpo** — HPO: HP:0031923
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aplasia da porção superior da vagina** — HPO: HP:0012673
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Hiperecogenicidade medular renal** — HPO: HP:0033131
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Aplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0032073
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Aumento da concentração circulante de sulfato de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0034589
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano._

## Genes associados (2)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).
- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 74 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser) — ORPHA:3109 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-atipico) — ORPHA:247768 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-tipo-2) — ORPHA:2578 — 22 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Klippel-Feil isolado](https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado) — ORPHA:2345 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano?

A condição está associada a alterações genéticas nos genes HNF1B e WNT4. Esses genes atuam no desenvolvimento embriológico das vias urinárias e dos ductos mullerianos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os sinais incluem aplasia ou hipoplasia do útero, ausência da parte superior da vagina e hematocolpo. Também podem ocorrer agenesia renal, alterações esqueléticas, dor abdominal e hirsutismo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação dos achados clínicos anatômicos associada a exames moleculares. Existem 336 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR para avaliação dos genes relacionados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

A aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há tratamentos medicamentosos com protocolo específico dispensados no SUS, sendo a conduta direcionada para o cuidado cirúrgico na rede de atenção à saúde.
- Fontes: [5] A case of neovagina surgical creation using the uterine cervix remnant in a patient with Mayer-Rokitansky-K&#x (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34330430/); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste de triagem neonatal para a condição?

Não há teste de triagem neonatal catalogado nas fontes oficiais para esta anomalia mulleriana. O diagnóstico costuma ocorrer a partir da investigação de manifestações clínicas ou malformações detectadas em exames de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180068); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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