# Apraxia do discurso isolada na adolescência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209908
- **CID-10**: F80.0
- **OMIM**: OMIM:602081 — https://omim.org/entry/602081

## Em linguagem simples

A apraxia do discurso isolada na adolescência (ou CAS isolada) é uma condição genética rara que se manifesta na infância e afeta a coordenação motora para falar. Ela é causada por alterações com herança autossômica dominante no gene FOXP2, importante para o desenvolvimento dos circuitos da linguagem. As famílias costumam notar que a criança tem grande dificuldade para articular palavras, fala incompreensível e atrasos no ritmo da comunicação. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para a condição, que não conta com PCDT próprio, sendo o cuidado baseado em reabilitação motora e fonoaudiológica.

## Descrição clínica

Doença neurológica rara caracterizada pela diminuição da capacidade para executar movimentos complexos e coordenados subjacentes à produção da fala, levando a uma fala altamente ininteligível na ausência de défices musculares ou sensoriais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863 (Frequente (79-30%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Raro (<5%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Raro (<5%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Raro (<5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Raro (<5%))
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FOXP2** — Forkhead box protein P2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that may play a role in the specification and differentiation of lung epithelium. May also play a role in developing neural, gastrointestinal and cardiovascular tissues. Can

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- METHYLPHENIDATE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- METHYLPHENIDATE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011184

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07087249** [RECRUITING]: Feasibility and Preliminary Effects of a Therapeutic Approach Using Ultrasound Visual Biofeedback in Children With AFI: a Pilot Randomized Clinical Trial. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087249
- **NCT07526246** [RECRUITING]: Motor-based Intervention for Childhood Apraxia of Speech: DTTC-Connect — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07526246
- **NCT07815249** [RECRUITING]: Speech Therapy for Children With Rare Genetic Conditions and Childhood Apraxia of Speech — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07815249
- **NCT07216001** [NOT_YET_RECRUITING]: Role of Omega-DEK in Childhood Apraxia of Speech — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07216001
- **NCT07636031** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Rapid Syllable Transition (ReST) Interventions for Speech Sound Disorders in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07636031
- **NCT05916222** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Effects of Caregiver Training on DTTC Treatment Outcomes in CAS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05916222
- **NCT05675306** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dose Frequency RCT on DTTC in Children With CAS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05675306
- **NCT04642053** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Randomized Control Trial of Motor-based Intervention for CAS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04642053
- **NCT05185583** [COMPLETED]: Methylphenidate in Childhood Apraxia of Speech — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05185583
- **NCT03903120** [COMPLETED]: ASSIST: Treatment for Childhood Apraxia of Speech — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03903120

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Déficit de aprendizagem específico](https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico) — ORPHA:211047 — 25 sintomas em comum
- [Dificuldade específica de linguagem](https://raras.org/doenca/dificuldade-especifica-de-linguagem) — ORPHA:211053 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 8 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 8 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é apraxia do discurso isolada na adolescência?

É uma condição genética rara com início na infância que prejudica o planejamento e a execução motora dos sons da fala. Ela é catalogada pelo código ORPHA:209908 e pelo CID-10 F80.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209908); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas no gene FOXP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209908); [2] OMIM 602081 (https://www.omim.org/entry/602081); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sinais incluem atraso no desenvolvimento da linguagem, fala incompreensível, apraxia oromotora e disartria. Também podem surgir salivação excessiva (sialorreia) e dificuldades na coordenação motora fina e grossa.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O acompanhamento das famílias e a reabilitação da fala devem ocorrer pela rede de atenção e serviços fonoaudiológicos do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico e fonoaudiológico, podendo ser comprovado por exames moleculares específicos. Existem 27 testes genéticos registrados internacionalmente no GTR voltados para a investigação da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] The Reliability of Expert Diagnosis of Childhood Apraxia of Speech. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37642523/); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Apraxia do discurso isolada na adolescência. Disponível em: https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=209908