# Apraxia do discurso isolada na adolescência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209908
- **CID-10**: F80.0
- **OMIM**: OMIM:602081 — https://omim.org/entry/602081

## Descrição clínica

Doença neurológica rara caracterizada pela diminuição da capacidade para executar movimentos complexos e coordenados subjacentes à produção da fala, levando a uma fala altamente ininteligível na ausência de défices musculares ou sensoriais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863 (Frequente (79-30%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Raro (<5%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Raro (<5%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Raro (<5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Raro (<5%))
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FOXP2** — Forkhead box protein P2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that may play a role in the specification and differentiation of lung epithelium. May also play a role in developing neural, gastrointestinal and cardiovascular tissues. Can

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- METHYLPHENIDATE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- METHYLPHENIDATE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011184

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Déficit de aprendizagem específico](https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico) — ORPHA:211047 — 25 sintomas em comum
- [Dificuldade específica de linguagem](https://raras.org/doenca/dificuldade-especifica-de-linguagem) — ORPHA:211053 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum
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- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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