# Apraxia ocular motora, tipo Cogan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/apraxia-ocular-motora-tipo-cogan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1125
- **CID-10**: H51.8
- **OMIM**: OMIM:257550 — https://omim.org/entry/257550

## Em linguagem simples

A apraxia ocular motora, tipo Cogan, é uma condição rara que atinge a infância e afeta a capacidade de movimentar os olhos voluntariamente para os lados. Para conseguir focar a visão, a criança realiza movimentos bruscos de compensação com a cabeça, podendo apresentar também atrasos motores ou na fala. As dificuldades oculares tendem a melhorar com o crescimento da pessoa. Não existem remédios curativos nem protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS para a condição, sendo o cuidado voltado ao apoio multidisciplinar das necessidades da criança.

## Descrição clínica

Apraxia ocular motora, tipo Cogan, é caracterizada por comprometimento dos movimentos oculares horizontais voluntários e impulso compensatório da cabeça. Cerca de 50 casos foram descritos até agora. As manifestações oculomotoras tendem a melhorar com a idade, mas a síndrome também pode estar associada a dificuldades de aprendizagem e de fala ou, em alguns casos, a malformações cerebrais. Foram descritas formas esporádicas e familiares, sendo as formas esporádicas mais frequentes. O modo de transmissão da forma familiar ainda não foi claramente estabelecido. Um gene localizado no braço longo do cromossomo 2, próximo ao gene NPHP1 envolvido na nefronoftise, pode estar associado à apraxia motora ocular, tipo Cogan.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Sinal do dente molar na ressonância magnética** — HPO: HP:0002419 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo optocinético horizontal** — HPO: HP:0008026
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 11 sintomas em comum
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- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A apraxia ocular motora tipo Cogan tem cura?

Não há cura conhecida ou medicamentos específicos para a apraxia ocular motora tipo Cogan catalogados. Entretanto, os problemas na movimentação voluntária dos olhos tendem a apresentar melhora natural com o avanço da idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1125)

### A apraxia ocular motora tipo Cogan é hereditária?

A síndrome apresenta formas descritas com padrão de herança autossômica recessiva. Contudo, a grande maioria dos cerca de 50 casos relatados ocorre de forma esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da apraxia ocular motora tipo Cogan?

Os primeiros sinais surgem na infância, com dificuldade para movimentar os olhos para os lados e impulsos bruscos compensatórios da cabeça. Podem também ser observados atrasos no desenvolvimento motor, atraso na fala e incoordenação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a apraxia ocular motora tipo Cogan?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver remédios específicos dispensados, o cuidado prestado pelo SUS acontece por meio do acompanhamento e suporte às manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1125); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação clínica neurológica e oftalmológica do paciente. Exames de imagem como a ressonância magnética podem ser utilizados para verificar alterações estruturais cerebelares associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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