# Apraxia ocular motora, tipo Cogan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/apraxia-ocular-motora-tipo-cogan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1125
- **CID-10**: H51.8
- **OMIM**: OMIM:257550 — https://omim.org/entry/257550

## Descrição clínica

Apraxia ocular motora, tipo Cogan, é caracterizada por comprometimento dos movimentos oculares horizontais voluntários e impulso compensatório da cabeça. Cerca de 50 casos foram descritos até agora. As manifestações oculomotoras tendem a melhorar com a idade, mas a síndrome também pode estar associada a dificuldades de aprendizagem e de fala ou, em alguns casos, a malformações cerebrais. Foram descritas formas esporádicas e familiares, sendo as formas esporádicas mais frequentes. O modo de transmissão da forma familiar ainda não foi claramente estabelecido. Um gene localizado no braço longo do cromossomo 2, próximo ao gene NPHP1 envolvido na nefronoftise, pode estar associado à apraxia motora ocular, tipo Cogan.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Sinal do dente molar na ressonância magnética** — HPO: HP:0002419 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo optocinético horizontal** — HPO: HP:0008026
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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