# Aprosencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aprosencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 566857 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566857
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **aprosencefalia** é uma malformação congênita muito rara que acomete o desenvolvimento inicial do cérebro. Identificada no sistema de saúde sob o código **CID-10 Q04.3**, as alterações anatômicas estruturais são verificadas habitualmente por exames de imagem e neuropatologia. Não existe um tratamento medicamentoso curativo ou um protocolo clínico exclusivo aprovado para esta condição.

## Descrição clínica

A aprosencefalia XK é um distúrbio congênito extremamente raro caracterizado pela ausência do prosencéfalo embrionário. Como o prosencéfalo dá origem ao córtex cerebral, a sobrevivência com aprosencefalia não é possível fora do útero. Os sintomas externos são semelhantes aos da holoprosencefalia, um distúrbio relacionado, incluindo cabeça menor que o normal (microcefalia), globos oculares pequenos (microftalmia), boca pequena (microstomia), atresia anal e anormalidades na genitália externa, rádio, narinas e faringe (garganta).

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### A aprosencefalia tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica catalogada para a aprosencefalia. O manejo médico baseia-se em cuidados de suporte estrutural e acompanhamento em reabilitação oferecido na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566857); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22281/index)

### A aprosencefalia é hereditária?

O padrão formal de herança e genes causadores específicos ainda não foram estabelecidos nos catálogos especializados de doenças raras. Estudos genéticos continuam a investigar possíveis fatores envolvidos no desenvolvimento encefálico precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566857); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22281/index); [3] Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25590404/); [4] De novo ZIC2 frameshift variant associated with frontonasal dysplasia in a Limousin calf. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33388042/)

### Existe tratamento pelo SUS para aprosencefalia?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos na farmácia do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico de aprosencefalia?

O diagnóstico apoia-se em exames de neuroimagem e análises neuropatológicas especializadas. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma auxiliam a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566857); [3] Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25590404/); [7] Neuropathology of holoprosencephaly. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30182440/)

### Existem remédios aprovados pela ANVISA ou FDA para aprosencefalia?

Não há medicamentos com aprovação de órgãos regulatórios como FDA ou registro específico na ANVISA destinados ao tratamento da aprosencefalia. Moléculas mencionadas em artigos científicos constituem apenas objetos de pesquisa biológica e não indicações terapêuticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566857); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22281/index); [9] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Folic Acid, Gangliosides, Indomethacin, Dinoprost, Estriol, Drinking Water, Acetaminophen, Betaine (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aprosencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/aprosencefalia
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