# Aprosencefalia-disgenesia cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aprosencefalia-disgenesia-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1126
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:601374 — https://omim.org/entry/601374

## Descrição clínica

Disgenesia cerebelar aprosencefálica é uma malformação rara e não sindrômica do sistema nervoso central, caracterizada pela ausência do telencéfalo e das estruturas diencefálicas. Frequentemente, essas condições são combinadas com anomalias graves no mesencéfalo e no cerebelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/2)
- **Aprosenencefalia** — HPO: HP:0007268 (Frequência: 2/2)
- **Metencéfalo malformado** — HPO: HP:0007027 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (~50%))
- **Ausência de mesencéfalo** — HPO: HP:0007265 (Frequência: 2/2)
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Frequência: 2/2)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/2)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-micromelia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-micromelia) — ORPHA:572768 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Richieri Costa-Pereira](https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-pereira) — ORPHA:3102 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia nativo-americana](https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana) — ORPHA:168572 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome CDG, tipo IIg](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iig) — ORPHA:263508 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 4 sintomas em comum
- [Disostose facio-cranio-hipomandibular](https://raras.org/doenca/disostose-facio-cranio-hipomandibular) — ORPHA:1790 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Aprosencefalia-disgenesia cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/aprosencefalia-disgenesia-cerebelosa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aprosencefalia-disgenesia-cerebelosa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1126