# Aprosencefalia-disgenesia cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aprosencefalia-disgenesia-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1126
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:601374 — https://omim.org/entry/601374

## Em linguagem simples

A aprosencefalia-disgenesia cerebelosa é uma malformação congênita muito rara que impede a formação adequada do cérebro e do cerebelo durante o desenvolvimento no útero materno. O quadro costuma causar alterações cerebrais profundas, craniossinostose (fechamento precoce dos ossos da cabeça), micrognatia (queixo recuado) e problemas na visão. Não existem medicamentos específicos ou tratamentos curativos disponíveis, e o acompanhamento é voltado ao suporte clínico e acolhimento perinatal da família. A doença não conta com um protocolo próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de avaliação diagnóstica genética e reabilitação.

## Descrição clínica

Disgenesia cerebelar aprosencefálica é uma malformação rara e não sindrômica do sistema nervoso central, caracterizada pela ausência do telencéfalo e das estruturas diencefálicas. Frequentemente, essas condições são combinadas com anomalias graves no mesencéfalo e no cerebelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/2)
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Frequência: 2/2)
- **Ausência de mesencéfalo** — HPO: HP:0007265 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (~50%))
- **Metencéfalo malformado** — HPO: HP:0007027 (Frequência: 2/2)
- **Aprosenencefalia** — HPO: HP:0007268 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/2)
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973 (Frequência: 2/2)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 4 sintomas em comum
- [Displasia cerebro-facio-torácica](https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica) — ORPHA:1394 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-micromelia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-micromelia) — ORPHA:572768 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a aprosencefalia-disgenesia cerebelosa?

É uma síndrome malformativa rara do sistema nervoso central com idade de início antenatal. Ela se caracteriza pelo não desenvolvimento do cérebro anterior associado a defeitos estruturais graves do cerebelo e crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1126); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Aprosencephaly and cerebellar dysgenesis in sibs (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8826432/)

### A aprosencefalia-disgenesia cerebelosa tem cura?

Não existe cura nem tratamento farmacológico aprovado para a aprosencefalia-disgenesia cerebelosa. A abordagem médica concentra-se nos cuidados de suporte e atenção paliativa humanizada à família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1126); [7] Corpus callosum agenesis and rehabilitative treatment (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20849621/); [10] Aprosencephaly and cerebellar dysgenesis in sibs (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8826432/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

A literatura clínica registra padrão compatível com herança autossômica recessiva em casos familiares. Entretanto, um gene causal específico ainda não foi formalmente catalogado nos bancos de genética médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1126); [2] OMIM 601374 (https://www.omim.org/entry/601374); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Aprosencephaly and cerebellar dysgenesis in sibs (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8826432/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento ocorre por meio da rede de referência, que oferta exames citogenéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] The genomic and clinical landscape of fetal akinesia (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31680123/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação anatômica das anomalias do sistema nervoso central e do crânio. Exames complementares como cariótipo, painéis citogenéticos e sequenciamento de exoma auxiliam na investigação clínica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] The genomic and clinical landscape of fetal akinesia (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31680123/); [10] Aprosencephaly and cerebellar dysgenesis in sibs (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8826432/); [16] Stillbirth Investigations: An Iconographic and Concise Diagnostic Workup in Perinatal Pathology (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37780873/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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