# Aqueiria isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aqueiria-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294983 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294983
- **CID-10**: Q71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **aqueiria isolada**, também chamada de **ausência da mão isolada congénita**, é uma condição congênita rara em que a criança nasce sem uma das mãos. Ela ocorre de forma isolada, o que significa que não costuma vir acompanhada de outras alterações em outros órgãos. Não há medicamentos específicos ou cura para essa alteração morfológica, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento é focado na reabilitação motora e adaptação funcional para garantir o desenvolvimento e a independência.

## Descrição clínica

Aqueiria isolada é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa de um ou mais membros. Geralmente afeta os membros superiores, mas pode ocorrer em qualquer extremidade.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é aqueiria isolada?

É uma anomalia morfológica congênita rara caracterizada pela ausência da mão. Ela também é denominada ausência da mão isolada congénita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294983)

### A aqueiria isolada tem cura ou tratamento medicamentoso?

Não existem medicamentos disponíveis ou tratamentos curativos registrados para a aqueiria isolada. O manejo concentra-se no atendimento em reabilitação para desenvolvimento funcional e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294983); [3] Moving a missing hand: children born with below elbow deficiency can enact hand grasp patterns with their resi (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38263225/)

### Existe PCDT no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é prestado pela rede assistencial e por serviços de reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294983); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames diagnósticos estão disponíveis no SUS?

O SUS lista procedimentos como cariótipo, teste por FISH e sequenciamento completo do exoma. Esses testes auxiliam na investigação de eventuais alterações genéticas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294983)

### A aqueiria isolada é transmitida geneticamente?

O tipo de herança e os genes causadores específicos não se encontram catalogados nas bases consultadas. A avaliação com um médico geneticista é indicada para a análise particular de cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294983)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aqueiria isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/aqueiria-isolada
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