# Aqueiropodia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aqueiropodia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/931
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:200500 — https://omim.org/entry/200500

## Descrição clínica

Acheiropodia é um distúrbio de desenvolvimento extremamente raro, caracterizado por amputação bilateral, congênita e completa das extremidades distais (amputação da epífise distal do úmero, porção distal da diáfise tibial, aplasia do rádio, ulna, fíbula) e aplasia de mãos e pés (aplasia dos ossos do carpo, metacarpo, tarso, metatarso e falange). Raramente, um osso ectópico pode ser encontrado na extremidade distal do úmero. Nenhuma outra manifestação sistêmica foi relatada e o distúrbio segue um padrão de herança autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aplasia das falanges da mão** — HPO: HP:0009802 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Muito frequente (99-80%))
- **Peromelia do membro inferior** — HPO: HP:0009820 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé ausente** — HPO: HP:0010760 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de osso metatarsal** — HPO: HP:0010744 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia dos ossos do tarso** — HPO: HP:0010509 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231 (Muito frequente (99-80%))
- **Peromelia** — HPO: HP:0009828 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de antebraço** — HPO: HP:0005632 (Muito frequente (99-80%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aqueiropodia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/aqueiropodia-isolada
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