# Aqueiropodia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aqueiropodia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/931
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:200500 — https://omim.org/entry/200500

## Em linguagem simples

A aqueiropodia isolada é uma alteração genética muito rara em que a criança nasce com a ausência completa das mãos e dos pés em ambos os lados do corpo. Ela ocorre por herança autossômica recessiva ligada ao gene LMBR1, sem causar comprometimento em outros órgãos ou na capacidade intelectual. Não existem remédios para curar a alteração e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte à pessoa e à família fundamenta-se em medidas de reabilitação e adaptação funcional ao longo do desenvolvimento.

## Descrição clínica

Acheiropodia é um distúrbio de desenvolvimento extremamente raro, caracterizado por amputação bilateral, congênita e completa das extremidades distais (amputação da epífise distal do úmero, porção distal da diáfise tibial, aplasia do rádio, ulna, fíbula) e aplasia de mãos e pés (aplasia dos ossos do carpo, metacarpo, tarso, metatarso e falange). Raramente, um osso ectópico pode ser encontrado na extremidade distal do úmero. Nenhuma outra manifestação sistêmica foi relatada e o distúrbio segue um padrão de herança autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aplasia das falanges da mão** — HPO: HP:0009802 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Muito frequente (99-80%))
- **Peromelia do membro inferior** — HPO: HP:0009820 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé ausente** — HPO: HP:0010760 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de osso metatarsal** — HPO: HP:0010744 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia dos ossos do tarso** — HPO: HP:0010509 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231 (Muito frequente (99-80%))
- **Peromelia** — HPO: HP:0009828 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de antebraço** — HPO: HP:0005632 (Muito frequente (99-80%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de mão** — HPO: HP:0004050 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 5 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 4 sintomas em comum
- [Focomelia, tipo Schinzel](https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel) — ORPHA:2879 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A aqueiropodia isolada tem cura?

Não existe cura ou medicamento aprovado para reverter a aqueiropodia isolada. As abordagens médicas concentram-se no acompanhamento do desenvolvimento e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/931)

### A aqueiropodia isolada é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela está associada a alterações genéticas no gene LMBR1 herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/931); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais são congênitos e observados desde o período antenatal e neonatal. Eles consistem na ausência completa de mãos e pés e no encurtamento dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/931); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para aqueiropodia isolada?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O cuidado dos pacientes ocorre por meio dos serviços gerais de atenção e reabilitação da rede pública.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da aqueiropodia isolada?

O diagnóstico parte da avaliação morfológica das amputações terminais bilaterais presentes ao nascimento. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene LMBR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/931); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aqueiropodia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/aqueiropodia-isolada
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