# Aquiasma congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aquiasma-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324353 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324353
- **CID-10**: H47.4

## Em linguagem simples

O aquiasma congênito é uma alteração rara de nascença em que a estrutura cerebral onde os nervos dos olhos deveriam se cruzar, chamada quiasma óptico, não se forma. Por causa dessa falha na ligação visual com o cérebro, a criança apresenta diminuição da visão, desalinhamento nos olhos (estrabismo) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo). Atualmente não existem medicamentos curativos específicos para corrigir essa alteração anatômica. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a criança ser acompanhada pela rede de oftalmologia e saúde do SUS.

## Descrição clínica

O aquiasma congênito é uma malformação aplásica não sindrômica, genética e rara de nervos e núcleos cranianos, caracterizada pela ausência congênita do quiasma óptico, resultante da falha das fibras do nervo óptico em se cruzarem e decussarem para o hemisfério contralateral, levando à diminuição da visão, estrabismo e nistagmo congênito na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é aquiasma congênito?

É uma anomalia morfológica congênita e genética rara caracterizada pela ausência do quiasma óptico. Nela, as fibras do nervo óptico não conseguem cruzar para o hemisfério cerebral oposto, prejudicando a visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324353)

### Quais são os primeiros sinais do aquiasma congênito?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou durante a infância precoce. Os sinais principais incluem visão diminuída, estrabismo e nistagmo congênito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324353)

### O aquiasma congênito tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos específicos aprovados pela Anvisa ou pela FDA para reverter a malformação do quiasma. O cuidado existente tem como objetivo o suporte aos problemas visuais decorrentes do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324353)

### O aquiasma congênito tem protocolo ou tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para essa alteração estrutural, ocorrendo o suporte pela rede geral do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste genético para o diagnóstico do aquiasma congênito?

Embora nenhum gene específico esteja formalmente catalogado, há 5259 testes genéticos registrados no banco GTR que contemplam a investigação da doença. A anomalia não é detectada por meio da triagem neonatal rotineira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324353); [6] NCBI GTR — 5259 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aquiasma congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/aquiasma-congenito
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