# Aracnodactilia contratural congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 115 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/115
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:121050 — https://omim.org/entry/121050

## Descrição clínica

Uma doença rara do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose, pavilhões auriculares anómalos e hipoplasia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 2/14)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequência: 25/79)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 86/110)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066 (Frequência: 38/45)
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 10/14)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 4/14)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Subluxação patelar** — HPO: HP:0010499 (Frequência: 12/22)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 29/102)
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequência: 2/20)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Ocasional (29-5%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice anormalmente dobrada** — HPO: HP:0008544 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose congênita** — HPO: HP:0008453 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha amassada** — HPO: HP:0009901 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 48/105)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequência: 1/12)
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774 (Obrigatório (100%))
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671 (Frequência: 7/14)
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita._

## Genes associados (1)

- **FBN2** — Fibrillin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibrillins are structural components of 10-12 nm extracellular calcium-binding microfibrils, which occur either in association with elastin or in elastin-free bundles. Fibrillin-2-containing microfibr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de contraturas congênitas dos membros e da face-hipotonia-transtorno do desenvolvimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-congenitas-dos-membros-e-da-face-hipotonia-transtorno-do-desenvolvimento) — ORPHA:562528 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aracnodactilia contratural congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita
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