# Arco aórtico cervical

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99079
- **CID-10**: Q25.4
- **OMIM**: OMIM:207600 — https://omim.org/entry/207600

## Descrição clínica

Vasculite inflamatória rara de grandes vasos que afeta principalmente a aorta e seus principais ramos, mas também outros grandes vasos, causando estenose, oclusão ou aneurisma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Pressão arterial assimétrica entre os braços** — HPO: HP:6000945
- **Carotidinia** — HPO: HP:6000944
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Pulso ausente** — HPO: HP:0032554
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nas pernas do que nos braços** — HPO: HP:0020141
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical._

## Genes associados (3)

- **IL12B** — Interleukin-12 subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine that can act as a growth factor for activated T and NK cells, enhance the lytic activity of NK/lymphokine-activated killer cells, and stimulate the production of IFN-gamma by resting PBMC Ass
- **MLX** — Max-like protein X [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04809896** [COMPLETED]: Homemade Fenestrated Physician-modified Stent-grafts for Arch Aortic Degenerative Aneurysm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04809896

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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