# Arco aórtico cervical

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99079
- **CID-10**: Q25.4
- **OMIM**: OMIM:207600 — https://omim.org/entry/207600

## Em linguagem simples

O arco aórtico cervical é uma alteração anatômica rara que afeta a aorta e seus principais ramos, podendo se comportar como uma vasculite inflamatória de grandes vasos. Essa condição pode causar diminuição do fluxo sanguíneo ou formação de aneurismas, manifestando-se por dor no peito, tonturas, diferenças na pressão dos braços e cansaço. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio e não há medicamentos dispensados pelo SUS de forma específica para ela. O acompanhamento dos pacientes é feito pela rede de cardiologia e cirurgia vascular, com cobertura no SUS para exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Vasculite inflamatória rara de grandes vasos que afeta principalmente a aorta e seus principais ramos, mas também outros grandes vasos, causando estenose, oclusão ou aneurisma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Pressão arterial assimétrica entre os braços** — HPO: HP:6000945
- **Carotidinia** — HPO: HP:6000944
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Pulso ausente** — HPO: HP:0032554
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nas pernas do que nos braços** — HPO: HP:0020141
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical._

## Genes associados (3)

- **IL12B** — Interleukin-12 subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine that can act as a growth factor for activated T and NK cells, enhance the lytic activity of NK/lymphokine-activated killer cells, and stimulate the production of IFN-gamma by resting PBMC Ass
- **MLX** — Max-like protein X [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT07087912** [RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912
- **NCT07077304** [RECRUITING]: EACVI Study on Multimodality Cardiovascular Imaging of Inflammatory Cardiovascular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077304
- **NCT07351422** [RECRUITING]: Investigating Management, Perspectives and Attitudes Towards Care in Takayasu Arteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07351422
- **NCT07276087** [RECRUITING]: Physical and Psychosocial Parameters in Takayasu Arteritis and Behçet's Disease: A Comparative Study With Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276087
- **NCT07558382** [RECRUITING]: Global Initiative on Takayasu Arteritis (GITA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07558382
- **NCT07491913** [RECRUITING]: Biologic Treatment Withdrawal in Takayasu Arteritis Patients in Sustained Remission — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07491913
- **NCT06887062** [RECRUITING]: Dapagliflozin and Endothelin Receptor Antagonism in Large Vessel Vasculitis (DERAIL-LVV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06887062
- **NCT06498089** [RECRUITING]: A Randomized, Controlled, Open-label, Multicenter Clinical Trial Comparing the Efficacy and Safety of a Precision Treatment Regimen Based on Clinical-molecular Phenotypes with a Conventional Treatment Regimen in the Treatment of Patients with Active Takayasu's Arteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06498089
- **NCT05904301** [RECRUITING]: Armenian NAtionwide REGistry of Systemic Autoimmune and Autoinflammatory Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05904301
- **NCT05102448** [RECRUITING]: Comparison of Tofacitinib and Methotrexate in Takayasu's Arteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05102448

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 54 sintomas em comum
- [Anomalia do arco aórtico](https://raras.org/doenca/anomalia-do-arco-aortico) — ORPHA:1132 — 54 sintomas em comum
- [Arterite de Takayasu](https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu) — ORPHA:3287 — 54 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 25 sintomas em comum
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- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o arco aórtico cervical?

É uma anomalia morfológica rara que envolve a aorta e seus grandes ramos vasculares. Pode apresentar alterações inflamatórias que levam a estenose, aneurismas ou oclusões arteriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99079)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela, sendo o suporte focado em procedimentos como exames e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sintomas relatados?

O quadro pode envolver **pressão arterial assimétrica entre os braços**, **dor torácica** e **dispneia** (falta de ar). Também há registros de queixas neurológicas e visuais, como **amaurose fugaz** (perda transitória da visão) e **vertigem**.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O arco aórtico cervical é uma doença hereditária?

Existem genes catalogados em associação com o quadro, como **HLA-B**, **IL12B** e **MLX**. Contudo, o tipo exato de herança genética não se encontra definido nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99079); [21] ClinVar — 62 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HLA-B[gene])

### Como é feito o diagnóstico?

A avaliação é realizada com o auxílio de exames de imagem cardiovascular e investigação laboratorial dos marcadores de inflamação. No SUS, estão cobertos procedimentos de apoio como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] Ensaio clínico NCT07077304 (RECRUITING) — EACVI Study on Multimodality Cardiovascular Imaging of Inflammatory Cardiovascular Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077304)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Arco aórtico cervical. Disponível em: https://raras.org/doenca/arco-aortico-cervical
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