# Argininemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/argininemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:207800 — https://omim.org/entry/207800

## Descrição clínica

A deficiência de arginase é um distúrbio raro do metabolismo de aminoácidos autossômico recessivo, caracterizado clinicamente por graus variáveis ​​de hiperamonemia, desenvolvendo-se a partir dos 3 anos de idade e levando à perda progressiva de marcos de desenvolvimento e espasticidade na ausência de tratamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Diaminoacidúria** — HPO: HP:0008339 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Obrigatório (100%))
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Obrigatório (100%))
- **Hiperargininemia** — HPO: HP:0500153 (Frequência: 12/12)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Obrigatório (100%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Obrigatório (100%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da arginase eritrocitária** — HPO: HP:4000203
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ARG1** — Arginase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key element of the urea cycle converting L-arginine to urea and L-ornithine, which is further metabolized into metabolites proline and polyamides that drive collagen synthesis and bioenergetic pathway

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04908319** [RECRUITING]: Hepatic Histopathology in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04908319
- **NCT04612764** [RECRUITING]: Liver Disease in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04612764
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03921541** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Pegzilarginase in Patients With Arginase 1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03921541
- **NCT05412160** [UNKNOWN]: Improving Quality of Life and Daily Life Activities With Bioarginine in Patients With COPD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05412160
- **NCT05676853** [TERMINATED]: A Study of Safety of Weekly Subcutaneous Pegzilarginase in Subjects With Arginase 1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05676853
- **NCT03378531** [COMPLETED]: A Study of AEB1102 (Pegzilarginase) in Patients With Arginase I Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378531
- **NCT01421888** [TERMINATED]: The NIH UNI Study: Urea Cycle Disorders, Nutrition and Immunity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01421888
- **NCT02488044** [COMPLETED]: A Phase 1/2 Study of AEB1102 in Patients With Arginase I Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02488044

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Argininemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/argininemia
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