# Argininemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/argininemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:207800 — https://omim.org/entry/207800

## Em linguagem simples

A argininemia é uma condição genética rara em que o organismo não consegue processar adequadamente o aminoácido arginina devido à falta de uma enzima chamada arginase-1. Geralmente na infância, a família começa a notar dificuldades motoras como andar com rigidez nas pernas, quedas frequentes, atraso no desenvolvimento e possíveis episódios de vômitos ou convulsões. A doença não conta com protocolo clínico ou medicamento específico dispensado pelo SUS na lista oficial de PCDTs de doenças raras, mas o sistema público cobre exames diagnósticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência de arginase é um distúrbio raro do metabolismo de aminoácidos autossômico recessivo, caracterizado clinicamente por graus variáveis ​​de hiperamonemia, desenvolvendo-se a partir dos 3 anos de idade e levando à perda progressiva de marcos de desenvolvimento e espasticidade na ausência de tratamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Diaminoacidúria** — HPO: HP:0008339 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Obrigatório (100%))
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Obrigatório (100%))
- **Hiperargininemia** — HPO: HP:0500153 (Frequência: 12/12)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Obrigatório (100%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Obrigatório (100%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da arginase eritrocitária** — HPO: HP:4000203
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ARG1** — Arginase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key element of the urea cycle converting L-arginine to urea and L-ornithine, which is further metabolized into metabolites proline and polyamides that drive collagen synthesis and bioenergetic pathway

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07773246** [RECRUITING]: Phase 1/2 Study of KRRO-121 in Healthy Volunteers and Patients With UCD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07773246
- **NCT07573059** [RECRUITING]: Evaluation of the Safety of Loargys Arginine Test System in Loargys-treated Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07573059
- **NCT04908319** [RECRUITING]: Hepatic Histopathology in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04908319
- **NCT04602325** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325
- **NCT04612764** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Liver Disease in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04612764
- **NCT06582524** [COMPLETED]: Pegzilarginase in Subjects <24 Months Old With Arginase 1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06582524
- **NCT06683820** [COMPLETED]: Triple Recipient Strategy Using Split, Domino, and Auxiliary Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06683820
- **NCT05412160** [COMPLETED]: Improving Quality of Life and Daily Life Activities With Bioarginine in Patients With COPD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05412160
- **NCT03921541** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Pegzilarginase in Patients With Arginase 1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03921541
- **NCT03378531** [COMPLETED]: A Study of AEB1102 (Pegzilarginase) in Patients With Arginase 1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378531

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 14 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 13 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 12 sintomas em comum
- [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria) — ORPHA:415 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de ornitina carbamoiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-ornitina-carbamoiltransferase) — ORPHA:664 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a argininemia?

É um distúrbio raro do metabolismo de aminoácidos com herança autossômica recessiva, ligado a alterações no gene ARG1. Sem tratamento, costuma levar ao acúmulo de arginina, amônia e perda progressiva de marcos do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da argininemia?

Os sintomas geralmente aparecem na infância a partir dos 3 anos de idade. Costumam incluir rigidez muscular progressiva nas pernas (marcha espástica), quedas frequentes, vômitos e atraso na fala e desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A argininemia é hereditária?

Sim, a argininemia possui padrão de herança autossômico recessivo. A criança precisa herdar uma cópia com mutação no gene ARG1 de cada um dos pais para apresentar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para argininemia dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamento específico dispensado pelo SUS catalogado. O suporte no sistema público ocorre por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento em centros especializados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da argininemia?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos de aminoácidos no sangue e ácidos orgânicos na urina. A confirmação ocorre por testes genéticos que analisam o gene ARG1 ou pela dosagem da atividade da arginase nas hemácias.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Argininemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/argininemia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/argininemia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90