# Arrinencefalia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arrinencefalia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268936
- **CID-10**: Q04.1

## Em linguagem simples

A arrinencefalia isolada é uma alteração rara de formação na qual a criança já nasce sem os bulbos e tratos olfatórios no cérebro. Em consequência dessa malformação, a pessoa apresenta uma perda total da capacidade de sentir cheiros (anosmia congênita) por toda a vida. A condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados no SUS. O cuidado na rede pública de saúde brasileira é focado na investigação diagnóstica e no acompanhamento de reabilitação para segurança do paciente.

## Descrição clínica

A arrinencefalia isolada é uma malformação rara e não sindrômica do sistema nervoso central, definida pela agenesia dos bulbos e tratos olfatórios e caracterizada por anosmia congênita completa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que causa a arrinencefalia isolada?

Ela ocorre pela falta de desenvolvimento anatômico dos bulbos e tratos olfatórios cerebrais durante a gestação. As causas genéticas exatas e os genes causadores específicos ainda não foram estabelecidos nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268936)

### A arrinencefalia isolada tem cura?

Atualmente, não existem tratamentos ou intervenções medicamentosas capazes de reconstruir os tratos olfatórios ou curar a condição. A abordagem médica se concentra em medidas preventivas de segurança contra perigos que demandam olfato.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268936)

### Quais são os principais sinais da condição?

O sinal principal e característico é a anosmia congênita completa, que é a impossibilidade de sentir odores desde o nascimento. A manifestação decorre exclusivamente da malformação e tem início detectado nos períodos neonatal e na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268936)

### Existe tratamento pelo SUS para arrinencefalia isolada?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela constatação da ausência das estruturas do bulbo olfatório e pela avaliação clínica da perda olfativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268936)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Arrinencefalia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/arrinencefalia-isolada
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