# Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arteriopatia-avc-leucoencefalopatia-catepsina-a-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 575553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/575553
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta os pequenos vasos sanguíneos do cérebro. Ela surge na idade adulta e se caracteriza por uma doença primária que atinge os vasos sanguíneos muito pequenos (microangiopatia), com acúmulo grave de gordura e endurecimento nas paredes dessas pequenas artérias (aterosclerose). Isso leva a um problema secundário na substância branca do cérebro (leucoencefalopatia, que afeta a comunicação entre as áreas cerebrais).  Os pacientes podem apresentar sintomas como enxaqueca, mini-AVC's (ataques isquêmicos transitórios), AVC (acidente vascular cerebral) com paralisia facial (atingindo a parte central do rosto), dificuldades cognitivas (como problemas de concentração e demência), depressão, transtornos do movimento, vertigem (sensação de que tudo gira), dificuldade para engolir (disfagia), dificuldade para falar (disartria), boca e olhos secos (síndrome sicca), problemas no sono REM (uma fase importante do sono) e pressão alta que não responde bem aos tratamentos, entre outros.  A Ressonância Magnética do cérebro geralmente revela uma leucoencefalopatia (problema na substância branca do cérebro) que é muito mais grave e espalhada do que o esperado pelos sintomas clínicos apresentados pelo paciente.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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