# Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arteriopatia-avc-leucoencefalopatia-catepsina-a-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 575553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/575553
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada (CARASAL) é uma doença genética rara que atinge os vasos sanguíneos finos do cérebro a partir da idade adulta. Ela provoca o endurecimento dessas artérias e lesões na substância branca do cérebro, podendo causar mini-AVCs, derrames, enxaqueca, boca seca e dificuldade para engolir ou falar. Os exames de ressonância magnética costumam indicar alterações cerebrais bastante difundidas, mesmo quando os sintomas parecem mais discretos. No Brasil, a doença não conta com remédio curativo específico nem com PCDT formal no SUS, de modo que o tratamento é voltado para aliviar os sintomas e controlar a pressão arterial.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta os pequenos vasos sanguíneos do cérebro. Ela surge na idade adulta e se caracteriza por uma doença primária que atinge os vasos sanguíneos muito pequenos (microangiopatia), com acúmulo grave de gordura e endurecimento nas paredes dessas pequenas artérias (aterosclerose). Isso leva a um problema secundário na substância branca do cérebro (leucoencefalopatia, que afeta a comunicação entre as áreas cerebrais).  Os pacientes podem apresentar sintomas como enxaqueca, mini-AVC's (ataques isquêmicos transitórios), AVC (acidente vascular cerebral) com paralisia facial (atingindo a parte central do rosto), dificuldades cognitivas (como problemas de concentração e demência), depressão, transtornos do movimento, vertigem (sensação de que tudo gira), dificuldade para engolir (disfagia), dificuldade para falar (disartria), boca e olhos secos (síndrome sicca), problemas no sono REM (uma fase importante do sono) e pressão alta que não responde bem aos tratamentos, entre outros.  A Ressonância Magnética do cérebro geralmente revela uma leucoencefalopatia (problema na substância branca do cérebro) que é muito mais grave e espalhada do que o esperado pelos sintomas clínicos apresentados pelo paciente.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit

## Perguntas frequentes

### O que causa a CARASAL?

A CARASAL é causada por alterações genéticas no gene *CTSA*, responsável por produzir a proteína protetora lisossomal. Essas alterações causam lesões e acúmulo de gordura nos pequenos vasos que irrigam o cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/575553); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar episódios de AVC, mini-AVCs, enxaqueca, vertigem e alterações de marcha. Também são frequentes dificuldades para engolir (**disfagia**), alterações na fala (**disartria**), boca e olhos secos e pressão alta resistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/575553)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados pela CONITEC para essa condição, sendo o atendimento focado no controle clínico dos sintomas pela rede do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico utiliza a ressonância magnética cerebral, que demonstra leucoencefalopatia difusa. A confirmação é feita por testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene *CTSA*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/575553); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A CARASAL afeta crianças?

De acordo com os catálogos clínicos oficiais, a idade típica de início dos sintomas da doença é a fase adulta. Não há registro de manifestação ou triagem neonatal catalogada para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/575553)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/arteriopatia-avc-leucoencefalopatia-catepsina-a-relacionada
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