# Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/136
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: OMIM:125310 — https://omim.org/entry/125310

## Em linguagem simples

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, geralmente chamada CADASIL, é uma condição herdada que causa AVC e outras deficiências. Essa condição afeta o fluxo sanguíneo em pequenos vasos sanguíneos, particularmente os vasos cerebrais dentro do cérebro. As células musculares que circundam esses vasos sanguíneos (células musculares lisas vasculares) são anormais e morrem gradualmente. No cérebro, o dano resultante aos vasos sanguíneos (arteriopatia) pode causar enxaquecas, frequentemente com sensações visuais ou auras, ou convulsões recorrentes (epilepsia).  Vasos sanguíneos danificados reduzem o fluxo sanguíneo e podem causar áreas de morte tecidual (infartos) em todo o corpo. Um infarto no cérebro pode levar a um AVC. Em pessoas com CADASIL, um AVC pode ocorrer a qualquer momento, desde a infância até a fase avançada da vida adulta, mas tipicamente acontece durante a meia-idade. Pessoas com CADASIL frequentemente têm mais de um AVC ao longo da vida. AVCs recorrentes podem danificar o cérebro ao longo do tempo. AVCs que ocorrem na região subcortical do cérebro, que está envolvida no raciocínio e na memória, podem causar perda progressiva da função intelectual (demência) e alterações de humor e personalidade.  Muitas pessoas com CADASIL também desenvolvem leucoencefalopatia, que é uma alteração em um tipo de tecido cerebral chamado substância branca que pode ser vista com ressonância magnética (MRI).  A idade em que os sinais e sintomas da CADASIL surgem pela primeira vez varia muito entre as pessoas afetadas, assim como a gravidade dessas características.  CADASIL não está associada aos fatores de risco comuns para AVC e ataque cardíaco, como pressão alta e colesterol alto, embora algumas pessoas afetadas também possam ter esses problemas de saúde.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-autosomal-dominant-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy

## Descrição clínica

CADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/8)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/7)
- **Neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica** — HPO: HP:0007634
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Obrigatório (100%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Obrigatório (100%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Ocasional (29-5%))
- **Infartos subcorticais recorrentes** — HPO: HP:0007236 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Raro (<5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária de esforço** — HPO: HP:0010992 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia._

## Genes associados (1)

- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- DABIGATRAN — Fase Phase 2 (Thrombin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000914

## Ensaios clínicos ativos (16)

- **NCT07349004** [RECRUITING]: Neurogenetic And Hemodynamic Of Migraine Aura And Pfo — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07349004
- **NCT06933212** [RECRUITING]: Effect of the Mediterranean Diet in Patients Affected by CADASIL and Cerebral Amyloid Angiopathy. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06933212
- **NCT06148051** [RECRUITING]: AusCADASIL: An Australian Cohort of CADASIL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06148051
- **NCT06938100** [RECRUITING]: Genotype, Clinical Features and Imaging of Neuroradiological Abnormalities in CADASIL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938100
- **NCT07497867** [RECRUITING]: Long-term Prospective Study of Korean CADASIL Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07497867
- **NCT05677880** [RECRUITING]: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05677880
- **NCT05567744** [RECRUITING]: Registry for CADASIL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05567744
- **NCT04753970** [RECRUITING]: Retina is a Marker for Cerebrovascular Heath — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04753970
- **NCT05734378** [RECRUITING]: Prognosis of Cerebral Small Vessel Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734378
- **NCT04310098** [RECRUITING]: CADASIL Registry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04310098

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## Perguntas frequentes

### O que causa a CADASIL?

A CADASIL é causada por alterações genéticas em heterozigose no gene NOTCH3, situado no cromossomo 19p13. Essa mutação compromete a integridade das células musculares dos pequenos vasos cerebrais, prejudicando a circulação sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/136); [10] Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8878478/); [18] Systemic vascular smooth muscle cell impairment in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical i (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7676806/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-autosomal-dominant-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy)

### A doença é hereditária?

Sim, a CADASIL apresenta herança autossômica dominante. Isso significa que a mutação em uma das cópias do gene basta para desenvolver o quadro e pode ser herdada de um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/136); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-autosomal-dominant-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy)

### Quais são os principais sinais e sintomas da CADASIL?

Os sintomas mais comuns incluem enxaquecas com aura, acidentes vasculares cerebrais lacunares e infartos cerebrais recorrentes. Com a progressão, podem surgir alterações de memória, lentidão do raciocínio, demência e fraqueza muscular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-autosomal-dominant-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy)

### Como é confirmado o diagnóstico de CADASIL?

O diagnóstico se apoia em exames de ressonância magnética que revelam alterações na substância branca cerebral. A confirmação definitiva é feita por meio de teste genético para detecção de mutações no gene NOTCH3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/136); [8] The spatial distribution of MR imaging abnormalities in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16286388/); [19] Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: MR findings. (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8585503/); [21] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Existe tratamento específico para CADASIL fornecido pelo SUS?

A CADASIL não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados em lista pública específica para a cura da doença, sendo o suporte focado no manejo clínico de sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia
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