# Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/136
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: OMIM:125310 — https://omim.org/entry/125310

## Descrição clínica

CADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/8)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/7)
- **Neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica** — HPO: HP:0007634
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Obrigatório (100%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Obrigatório (100%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Ocasional (29-5%))
- **Infartos subcorticais recorrentes** — HPO: HP:0007236 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Raro (<5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária de esforço** — HPO: HP:0010992 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia._

## Genes associados (1)

- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- DABIGATRAN — Fase Phase 2 (Thrombin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000914

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02071784** [COMPLETED]: Imaging Study of Neurovascular Coupling in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02071784
- **NCT04658823** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Tocotrienols in CADASIL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04658823
- **NCT05677880** [RECRUITING]: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05677880
- **NCT05567744** [RECRUITING]: Registry for CADASIL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05567744
- **NCT04753970** [RECRUITING]: Retina is a Marker for Cerebrovascular Heath — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04753970

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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