# Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-recessiva-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199354
- **CID-10**: I67.8
- **OMIM**: OMIM:600142 — https://omim.org/entry/600142

## Em linguagem simples

A CARASIL é uma doença genética muito rara que afeta a circulação nos pequenos vasos sanguíneos do cérebro. Ela costuma se manifestar em jovens e adultos por meio de calvície precoce, fortes dores nas costas e dificuldades para caminhar. Com o passar do tempo, a condição pode provocar derrames cerebrais e perda gradual de memória e raciocínio. Não há cura ou remédio modificador específico, e a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas físicos e no apoio contínuo à mobilidade e ao bem-estar do paciente.

## Descrição clínica

CARASIL é uma doença genética que afeta os pequenos vasos sanguíneos do cérebro. Ela é caracterizada por dificuldades para andar que começam cedo, calvície precoce, derrame cerebral, dor aguda na parte média e inferior das costas, e problemas progressivos de raciocínio e memória que levam a uma demência grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/6)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Obrigatório (100%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Obrigatório (100%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204 (Frequência: 6/6)
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Obrigatório (100%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Raro (<5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Abulia** — HPO: HP:0012671 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-recessiva-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia._

## Genes associados (1)

- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 23 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é CARASIL?

A CARASIL é uma doença genética rara caracterizada por alterações nos pequenos vasos sanguíneos cerebrais. Ela é identificada nos sistemas de saúde pelo código Orphanet ORPHA:199354 e CID-10 I67.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199354); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy)

### A CARASIL é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva ligada ao gene HTRA1. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar duas cópias com mutação, uma vinda do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199354); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Geralmente surgem dificuldades para caminhar, perda precoce de cabelo (alopecia) e dor aguda na região média e lombar das costas. As manifestações costumam se iniciar predominantemente na adolescência ou no início da fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199354); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy)

### Como é feito o diagnóstico da CARASIL?

A investigação combina avaliação clínica, exames de neuroimagem com leucoencefalopatia e testes genéticos moleculares. Atualmente, existem 47 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a análise da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199354); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos fornecidos em protocolo próprio, ocorrendo o suporte sintomático pela rede geral de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-recessiva-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia
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