# Arterite de Takayasu

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3287
- **CID-10**: M31.4
- **OMIM**: OMIM:207600 — https://omim.org/entry/207600

## Em linguagem simples

A arterite de Takayasu é uma doença rara que causa inflamação na parede dos maiores vasos sanguíneos do corpo, especialmente na artéria aorta. Com o tempo, essa inflamação pode provocar o estreitamento das artérias, enfraquecimento ou sumiço dos pulsos e dor nos braços ou pernas durante o esforço físico. Os sintomas costumam surgir entre a juventude e a fase adulta, acompanhados de cansaço intenso, perda de peso e pressão alta. No Brasil, a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde nem com centros de apoio catalogados, mas o SUS dispensa a ciclofosfamida em diretriz de outra vasculite.

## Descrição clínica

É uma doença inflamatória rara dos grandes vasos sanguíneos, que afeta principalmente a artéria aorta e seus principais ramos, mas também outros grandes vasos, causando estreitamento, bloqueio ou aneurisma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Frequente (79-30%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Arterite** — HPO: HP:0012089 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Frequente (79-30%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Pulso ausente** — HPO: HP:0032554 (Frequente (79-30%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306 (Ocasional (29-5%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 (Frequente (79-30%))
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nas pernas do que nos braços** — HPO: HP:0020141 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu._

## Genes associados (3)

- **MLX** — Max-like protein X [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL
- **IL12B** — Interleukin-12 subunit beta [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cytokine that can act as a growth factor for activated T and NK cells, enhance the lytic activity of NK/lymphokine-activated killer cells, and stimulate the production of IFN-gamma by resting PBMC Ass
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT07087912** [RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912
- **NCT07077304** [RECRUITING]: EACVI Study on Multimodality Cardiovascular Imaging of Inflammatory Cardiovascular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077304
- **NCT07351422** [RECRUITING]: Investigating Management, Perspectives and Attitudes Towards Care in Takayasu Arteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07351422
- **NCT07276087** [RECRUITING]: Physical and Psychosocial Parameters in Takayasu Arteritis and Behçet's Disease: A Comparative Study With Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276087
- **NCT07558382** [RECRUITING]: Global Initiative on Takayasu Arteritis (GITA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07558382
- **NCT07491913** [RECRUITING]: Biologic Treatment Withdrawal in Takayasu Arteritis Patients in Sustained Remission — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07491913
- **NCT06887062** [RECRUITING]: Dapagliflozin and Endothelin Receptor Antagonism in Large Vessel Vasculitis (DERAIL-LVV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06887062
- **NCT06498089** [RECRUITING]: A Randomized, Controlled, Open-label, Multicenter Clinical Trial Comparing the Efficacy and Safety of a Precision Treatment Regimen Based on Clinical-molecular Phenotypes with a Conventional Treatment Regimen in the Treatment of Patients with Active Takayasu's Arteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06498089
- **NCT05904301** [RECRUITING]: Armenian NAtionwide REGistry of Systemic Autoimmune and Autoinflammatory Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05904301
- **NCT05102448** [RECRUITING]: Comparison of Tofacitinib and Methotrexate in Takayasu's Arteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05102448

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## Perguntas frequentes

### O que é a Arterite de Takayasu?

É uma doença inflamatória rara que atinge os vasos de grande calibre, com predomínio na aorta e em suas ramificações diretas. Ela provoca estreitamentos nas artérias, bloqueios circulatórios ou dilatações graves chamadas aneurismas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3287)

### A Arterite de Takayasu é hereditária?

A herança genética é classificada como não aplicável nas bases clínicas oficiais. Existem genes de suscetibilidade conhecidos como MLX, IL12B e HLA-B, mas isso não significa transmissão direta obrigatória de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3287); [2] OMIM 207600 (https://www.omim.org/entry/207600)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes costumam relatar cansaço, perda involuntária de peso, febre baixa e suores noturnos associados a exames com marcadores inflamatórios altos. Com o avanço do processo vascular, surgem pulso fraco ou ausente e dor muscular nos membros ao caminhar ou erguer os braços.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Arterite de Takayasu pelo SUS?

A doença não possui um PCDT próprio nem consta na lista oficial do Ministério da Saúde de protocolos para doenças raras. Dessa forma, o SUS não conta com linha de dispensação exclusiva para Takayasu, embora forneça a ciclofosfamida injetável pelo protocolo de outras vasculites associadas a anticorpos.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Vasculite Associada aos Anticorpos Anti-citoplasma de Neutrófilos" — o SUS dispensa Ciclofosfamida pó para solução injetável 1.000 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 5) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da verificação médica de alterações vasculares, diminuição de pulsos e exames de imagem que detalhem as artérias inflamadas. Não há teste genético confirmatório cadastrado no Genetic Testing Registry, e a patologia não é identificada no teste do pezinho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3287); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Arterite de Takayasu. Disponível em: https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu
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