# Arterite de Takayasu

> Página oficial: https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3287
- **CID-10**: M31.4
- **OMIM**: OMIM:207600 — https://omim.org/entry/207600

## Descrição clínica

É uma doença inflamatória rara dos grandes vasos sanguíneos, que afeta principalmente a artéria aorta e seus principais ramos, mas também outros grandes vasos, causando estreitamento, bloqueio ou aneurisma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Frequente (79-30%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Arterite** — HPO: HP:0012089 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Frequente (79-30%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Pulso ausente** — HPO: HP:0032554 (Frequente (79-30%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306 (Ocasional (29-5%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 (Frequente (79-30%))
- **Pressão arterial substancialmente mais alta nas pernas do que nos braços** — HPO: HP:0020141 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/arterite-de-takayasu._

## Genes associados (3)

- **MLX** — Max-like protein X [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL
- **IL12B** — Interleukin-12 subunit beta [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cytokine that can act as a growth factor for activated T and NK cells, enhance the lytic activity of NK/lymphokine-activated killer cells, and stimulate the production of IFN-gamma by resting PBMC Ass
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT07087912** [RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912
- **NCT07491913** [RECRUITING]: Biologic Treatment Withdrawal in Takayasu Arteritis Patients in Sustained Remission — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07491913
- **NCT02257866** [RECRUITING]: Studies of the Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Idiopathic Systemic Vasculitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02257866
- **NCT02593565** [RECRUITING]: Vasculitis Pregnancy Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02593565
- **NCT01241305** [RECRUITING]: One-Time DNA Study for Vasculitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01241305
- **NCT02967068** [RECRUITING]: VCRC Tissue Repository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02967068
- **NCT07351422** [RECRUITING]: Investigating Management, Perspectives and Attitudes Towards Care in Takayasu Arteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07351422
- **NCT06887062** [RECRUITING]: Dapagliflozin and Endothelin Receptor Antagonism in Large Vessel Vasculitis (DERAIL-LVV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06887062
- **NCT07276087** [RECRUITING]: Physical and Psychosocial Parameters in Takayasu Arteritis and Behçet's Disease: A Comparative Study With Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276087
- **NCT07184814** [RECRUITING]: Clinical Features and Prognosis of Takayasu's Arteritis With Pulmonary Arteries Involvement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07184814

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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