# Artrite juvenil idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 92 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/92
- **OMIM**: OMIM:604302 — https://omim.org/entry/604302

## Em linguagem simples

Artrite idiopática juvenil refere-se a um grupo de condições que envolvem inflamação das articulações (artrite) que aparece pela primeira vez antes dos 16 anos de idade. Essa condição é um distúrbio autoimune, o que significa que o sistema imunológico funciona de forma inadequada e ataca os órgãos e tecidos do corpo, neste caso as articulações.  Pesquisadores descreveram sete tipos de artrite idiopática juvenil. Os tipos são diferenciados pelos seus sinais e sintomas, pelo número de articulações afetadas, pelos resultados de exames laboratoriais e pelo histórico familiar.  A artrite idiopática juvenil sistêmica causa inflamação em uma ou mais articulações. Uma febre alta diária que dura pelo menos 2 semanas precede ou acompanha a artrite. Pessoas com artrite sistêmica também podem apresentar erupção cutânea ou aumento dos linfonodos (linfadenopatia), do fígado (hepatomegalia) ou do baço (esplenomegalia).  A artrite idiopática juvenil oligoarticular (também conhecida como oligoartrite) é caracterizada pela ocorrência de artrite em quatro ou menos articulações nos primeiros 6 meses da doença. Ela é dividida em dois subtipos dependendo do curso da doença. Se a artrite permanecer confinada a quatro ou menos articulações após 6 meses, a condição é classificada como oligoartrite persistente. Se mais de quatro articulações forem afetadas após 6 meses, essa condição é classificada como oligoartrite estendida. Pessoas com oligoartrite têm risco aumentado de desenvolver inflamação do olho (uveíte).  A artrite idiopática juvenil poliarticular com fator reumatoide positivo (também conhecida como poliartrite, fator reumatoide positivo) causa inflamação em cinco ou mais articulações dentro dos primeiros 6 meses da doença. Pessoas com essa condição também apresentam um teste sanguíneo positivo para proteínas chamadas fatores reumatoides. Esse tipo de artrite se assemelha muito à artrite reumatoide observada em adultos.  A artrite idiopática juvenil poliarticular com fator reumatoide negativo (também conhecida como poliartrite, fator reumatoide negativo) também é caracterizada por artrite em cinco ou mais articulações dentro dos primeiros 6 meses da doença. Pessoas com esse tipo, porém, apresentam teste negativo para fator reumatoide no sangue.  A artrite idiopática juvenil psoriásica envolve artrite que geralmente ocorre em combinação com um distúrbio cutâneo chamado psoríase. A psoríase é uma condição caracterizada por manchas de pele vermelha e irritada que frequentemente são cobertas por escamas brancas descamativas. Algumas pessoas afetadas desenvolvem psoríase antes da artrite, enquanto outras desenvolvem artrite primeiro. Outras características da artrite psoriásica incluem anomalias nos dedos e nas unhas ou problemas oculares.  A artrite idiopática juvenil relacionada à entesite é caracterizada por sensibilidade onde o osso se encontra com um tendão, ligamento ou outro tecido conjuntivo. Os locais mais comumente afetados são os quadris, joelhos e pés. Essa sensibilidade, conhecida como entesite, acompanha a inflamação articular da artrite. A artrite relacionada à entesite também pode envolver inflamação em partes do corpo além das articulações.  O último tipo de artrite idiopática juvenil é chamado de artrite indiferenciada. Essa classificação é atribuída a pessoas afetadas que não se enquadram em nenhum dos tipos acima ou que atendem aos critérios para mais de um tipo de artrite idiopática juvenil.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/juvenile-idiopathic-arthritis

## Descrição clínica

A Artrite Idiopática Juvenil (AIJ) é o nome dado a um grupo de doenças inflamatórias que afetam as articulações, de causa desconhecida, que começam antes dos 16 anos de idade e duram mais de 6 semanas. O termo artrite idiopática juvenil foi escolhido para indicar que não há um mecanismo conhecido que cause a doença e para ressaltar a necessidade de excluir outros tipos de artrite que surgem em condições médicas específicas (em particular, a artrite associada a doenças infecciosas, inflamatórias e hemato-oncológicas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Tendão de Aquiles espessado** — HPO: HP:0004690
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890
- **Anormalidade da coluna torácica** — HPO: HP:0100711
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Erosões da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006252
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Morfologia anormal da coluna lombar** — HPO: HP:0100712
- **Dactilite dos dedos** — HPO: HP:0031090
- **Sinequias da câmara anterior** — HPO: HP:0007833
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Meningite não infecciosa** — HPO: HP:0033430
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Uveíte não granulomatosa** — HPO: HP:0007813
- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Artrite sacroilíaca** — HPO: HP:0012317
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Anormalidade da fáscia** — HPO: HP:0100536
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica._

## Genes associados (11)

- **MIF** — Macrophage migration inhibitory factor [Candidate gene tested in]
  - Função: The anti-Muellerian hormone (AMH) plays an important role in several reproductive functions (PubMed:14742691, PubMed:34155118, PubMed:3754790, PubMed:8469238). Anti-Muellerian hormone binds and activa
- **ANKRD55** — Ankyrin repeat domain-containing protein 55 [Candidate gene tested in]
- **PTPN22** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of T-cell receptor (TCR) signaling by direct dephosphorylation of the Src family kinases LCK and FYN, ITAMs of the TCRz/CD3 complex, as well as ZAP70, VAV, VCP and other k
- **LACC1** — Purine nucleoside phosphorylase LACC1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Purine nucleoside enzyme that catalyzes the phosphorolysis of adenosine, guanosine and inosine nucleosides, yielding D-ribose 1-phosphate and the respective free bases, adenine, guanine and hypoxanthi
- **IL6** — Interleukin-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine with a wide variety of biological functions in immunity, tissue regeneration, and metabolism. Binds to IL6R, then the complex associates to the signaling subunit IL6ST/gp130 to trigger the in
- **IL2RA** — Interleukin-2 receptor subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. The receptor is involved in the regulation of immune tolerance by controlling regulatory T cells (TREGs) activity. TREGs suppress the activation and expansion of autoreacti
- **CD247** — T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **STAT4** — Signal transducer and activator of transcription 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator mainly expressed in hematopoietic cells that plays a critical role in cellular growth, differentiation and immune response (PubMed:10961885, PubMed:37256972, PubMed:8943379).
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **PTPN2** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-receptor type tyrosine-specific phosphatase that dephosphorylates receptor protein tyrosine kinases including INSR, EGFR, CSF1R, PDGFR. Also dephosphorylates non-receptor protein tyrosine kinases
- **IL2RB** — Interleukin-2 receptor subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. This beta subunit is involved in receptor mediated endocytosis and transduces the mitogenic signals of IL2. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Artrite Idiopática Juvenil — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/artrite-idiopatica-juvenil/view
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Naproxen (NAPROXEN), Tofidence (TOCILIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (37)

- **NCT05609630** [RECRUITING]: Study of Oral Upadacitinib and Subcutaneous/Intravenous Tocilizumab to Evaluate Change in Disease Activity, Adverse Events and How Drug Moves Through the Body of Pediatric and Adolescent Participants With Active Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05609630
- **NCT07517250** [RECRUITING]: A Study on the Use of Canakinumab Among Familial Mediterranean Fever and Still's Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07517250
- **NCT07077304** [RECRUITING]: EACVI Study on Multimodality Cardiovascular Imaging of Inflammatory Cardiovascular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077304
- **NCT06718569** [RECRUITING]: Pain in Inflammatory Joint Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06718569
- **NCT07203001** [RECRUITING]: A Phase II Trial to Evaluate the Clinical Efficacy, Safety and Tolerability of MAS825 in Pediatric and Adult Participants With Still's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07203001
- **NCT07217782** [RECRUITING]: Pain in Juvenile Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07217782
- **NCT07184450** [RECRUITING]: Clinical Study of BCMA/CD70-targeted CAR-T Therapy for Refractory Pediatric Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07184450
- **NCT06806774** [RECRUITING]: Reliability and Validity of the Glittre Activities of Daily Living Test in Children and Adolescents With Juvenile Idiopathic Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06806774
- **NCT07234747** [RECRUITING]: Structured vs. Exergaming-Based Core Stabilization in Children With Juvenile Idiopathic Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07234747
- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poliartrite juvenil](https://raras.org/doenca/poliartrite-juvenil) — ORPHA:404580 — 45 sintomas em comum
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- [Artrite relacionada com entesite](https://raras.org/doenca/artrite-relacionada-com-entesite) — ORPHA:85438 — 34 sintomas em comum
- [Poliartrite sem fator reumatoide](https://raras.org/doenca/poliartrite-sem-fator-reumatoide) — ORPHA:85408 — 31 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a artrite juvenil idiopática?

É um grupo de doenças inflamatórias nas articulações que surge antes dos 16 anos e persiste por mais de seis semanas. Trata-se de uma desordem autoimune que ataca tecidos e articulações da própria criança ou adolescente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/juvenile-idiopathic-arthritis)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas mais evidentes envolvem inchaço articular, rigidez para movimentar as juntas e oligoartrite. Também podem ocorrer queixas como dores musculares, alterações na densidade mineral óssea e inflamação nos olhos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A artrite juvenil idiopática é hereditária?

Não há uma herança genética definida catalogada para a doença. Diversos genes de resposta imunológica, como MIF, PTPN22 e HLA-DRB1, estão associados à sua ocorrência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em critérios clínicos de inflamação articular crônica com exclusão de outras patologias infecciosas ou tumorais. Existem testes genéticos no registro GTR e variantes catalogadas no ClinVar para investigação laboratorial complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92); [23] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580662/); [24] ClinVar — 92 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MIF[gene])

### A AIJ é reconhecida como doença rara no SUS?

O Ministério da Saúde publicou um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas sob o título Artrite Idiopática Juvenil. No entanto, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado deve ser orientado pelas diretrizes de assistência da rede pública.
- Fontes: [20] PCDT — Artrite Idiopática Juvenil (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/artrite-idiopatica-juvenil/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Artrite juvenil idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica
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