# Artrite juvenil idiopática de início sistêmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica-de-inicio-sistemico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85414
- **CID-10**: M08.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A artrite juvenil idiopática de início sistêmico é uma doença inflamatória que começa na infância e atinge meninos e meninas igualmente. Ela se destaca por sintomas que vão além das dores e inchaços articulares, provocando febre e manchas na pele. No Brasil, existe um Protocolo Clínico do SUS para Artrite Idiopática Juvenil, embora o quadro não figure na lista específica de PCDTs de doenças raras. O acompanhamento por profissionais de saúde é indispensável para controlar as inflamações nos órgãos e proteger o crescimento da criança.

## Descrição clínica

A Artrite Idiopática Juvenil Sistêmica é marcada pela gravidade dos sintomas que aparecem fora das articulações (como febre e manchas na pele) e por afetar igualmente meninos e meninas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite não infecciosa** — HPO: HP:0033430 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (4)

- **MIF** — Macrophage migration inhibitory factor [Major susceptibility factor in]
  - Função: The anti-Muellerian hormone (AMH) plays an important role in several reproductive functions (PubMed:14742691, PubMed:34155118, PubMed:3754790, PubMed:8469238). Anti-Muellerian hormone binds and activa
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **LACC1** — Purine nucleoside phosphorylase LACC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Purine nucleoside enzyme that catalyzes the phosphorolysis of adenosine, guanosine and inosine nucleosides, yielding D-ribose 1-phosphate and the respective free bases, adenine, guanine and hypoxanthi
- **IL6** — Interleukin-6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cytokine with a wide variety of biological functions in immunity, tissue regeneration, and metabolism. Binds to IL6R, then the complex associates to the signaling subunit IL6ST/gp130 to trigger the in

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Artrite Idiopática Juvenil — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/artrite-idiopatica-juvenil/view

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT05200715** [RECRUITING]: AutoInflammatory Disease Alliance Registry (AIDA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05200715
- **NCT07517250** [RECRUITING]: A Study on the Use of Canakinumab Among Familial Mediterranean Fever and Still's Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07517250
- **NCT07077304** [RECRUITING]: EACVI Study on Multimodality Cardiovascular Imaging of Inflammatory Cardiovascular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077304
- **NCT05927454** [RECRUITING]: Acostill ( RaDiCo Cohort) (RaDiCo Acostill) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05927454
- **NCT07737470** [NOT_YET_RECRUITING]: Inflammatory Disease Biobank for Immunophenotyping and Cardiovascular Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07737470
- **NCT07625384** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of the Efficacy and Safety of Goflikicept and Olokizumab as the Second-line Therapy in Patients With Still's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07625384
- **NCT07126145** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Autoinflammatory Disease Cohort — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07126145
- **NCT02296424** [COMPLETED]: ß-SPECIFIC 4 Patients: Study of Pediatric EffiCacy and Safety wIth FIrst-line Use of Canakinumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02296424
- **NCT06992505** [COMPLETED]: Assessment of Macrophage Activation syndromE in STill's Disease in Italy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06992505
- **NCT05001737** [COMPLETED]: Evaluate Efficacy, Safety and Tolerability, PK and PD of Emapalumab in Children and Adults With MAS in Still's or SLE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001737

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Still de início no adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-still-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:829 — 15 sintomas em comum
- [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 13 sintomas em comum
- [Brucelose](https://raras.org/doenca/brucelose) — ORPHA:1304 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 12 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 12 sintomas em comum
- [Febre Q](https://raras.org/doenca/781) — ORPHA:781 — 12 sintomas em comum
- [Febre mediterrânica familiar](https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar) — ORPHA:342 — 12 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a artrite juvenil idiopática de início sistêmico?

É uma doença inflamatória pediátrica que afeta igualmente meninos e meninas. Ela se manifesta com sintomas articulares associados a manifestações gerais importantes, como febre e manchas pelo corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85414); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

O padrão genético da doença é classificado como multifatorial, poligênico ou desconhecido. Genes como IL6, MIF, HLA-DRB1 e LACC1 foram identificados em pesquisas biológicas relacionadas à patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85414); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Entre as manifestações mais frequentes estão episódios de febre, inchaço articular e erupções avermelhadas na pele. Também podem ocorrer aumento do fígado, gânglios dilatados e alterações em exames de ferritina e proteína C-reativa.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo no SUS para este quadro?

Porém, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há lista de medicamentos para entrega farmacêutica direta catalogada neste registro.
- Fontes: [19] PCDT — Artrite Idiopática Juvenil (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/artrite-idiopatica-juvenil/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame médico clínico e em alterações laboratoriais que revelam processo inflamatório intenso. Bancos como o NCBI GTR possuem 5 testes genéticos e o ClinVar registra 118 variantes catalogadas para auxílio nas análises.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85414); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580662/); [22] ClinVar — 118 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL6[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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