# Artrogripose distal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1146 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1146
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A artrogripose distal tipo 1 é uma condição genética congênita que causa enrijecimento e contraturas principalmente nas mãos e nos pés desde o nascimento. A família costuma perceber posições fixas dos membros, como dedos dobrados, polegar voltado para dentro e pés virados para o formato de pé torto. Não existem remédios específicos dispensados para o quadro, e a condição não possui um protocolo clínico próprio publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado principal envolve fisioterapia e reabilitação motora pelo SUS para estimular os movimentos e a flexibilidade articular.

## Descrição clínica

O dismorfismo digitotalar, também conhecido como artrogripose distal tipo 1 (DA1), é uma anomalia congênita autossômica dominante caracterizada por contraturas das regiões distais das mãos e pés, sem envolvimento facial ou quaisquer anomalias adicionais. É o tipo mais comum de artrogripose distal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Ombros rígidos** — HPO: HP:0009742
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Dorso nasal longo** — HPO: HP:0033142
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502

## Genes associados (6)

- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **TNNT3** — Troponin T, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **TNNI2** — Troponin I, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **MYBPC1** — Myosin-binding protein C, slow-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thick filament-associated protein located in the crossbridge region of vertebrate striated muscle a bands. Slow skeletal protein that binds to both myosin and actin (PubMed:31025394, PubMed:31264822).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a artrogripose distal tipo 1?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica dominante, afetando genes de proteínas musculares como MYH3, TPM2, TNNT3, TNNI2 e MYBPC1, além do canal NALCN. Essas alterações provocam rigidez e contraturas articulares observáveis já no período pré-natal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1146); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Prenatal diagnosis of distal arthrogryposis type 1 (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10384996/)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

As manifestações mais comuns concentram-se nas mãos e pés, com polegar aduzido, dedos sobrepostos e camptodactilia. Nos membros inferiores, o achado característico mais recorrente é o pé torto congênito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1146); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A artrogripose distal tipo 1 tem cura ou remédio específico?

Não há cura farmacológica nem medicamentos específicos dispensados para o tratamento desta alteração congênita. O manejo concentra-se em intervenções terapêuticas e acompanhamento em reabilitação para melhorar a funcionalidade das articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1146); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo PCDT ou tratamento pelo SUS?

A artrogripose distal tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na observação clínica das contraturas das mãos e pés sem malformações faciais relevantes associadas. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo centenas de testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1146); [20] NCBI GTR — 206 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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