# Artrogripose distal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1146 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1146
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O dismorfismo digitotalar, também conhecido como artrogripose distal tipo 1 (DA1), é uma anomalia congênita autossômica dominante caracterizada por contraturas das regiões distais das mãos e pés, sem envolvimento facial ou quaisquer anomalias adicionais. É o tipo mais comum de artrogripose distal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Ombros rígidos** — HPO: HP:0009742
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Dorso nasal longo** — HPO: HP:0033142
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502

## Genes associados (6)

- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **TNNT3** — Troponin T, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **TNNI2** — Troponin I, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **MYBPC1** — Myosin-binding protein C, slow-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thick filament-associated protein located in the crossbridge region of vertebrate striated muscle a bands. Slow skeletal protein that binds to both myosin and actin (PubMed:31025394, PubMed:31264822).

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Artrogripose distal tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-1
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